Клинический случай генетически подтвержденной некетотической гиперглицинемии

Abstract

The article presents a clinical case of genetically confirmed severe non-ketotic hyperglycemia with typical symptoms in a 6-month-old child in combination with concomitant somatic pathology. The disease arose as a result of a closely related marriage, with damage to the deep structures of the brain, the addition of somatic pathology of a deficient and functional nature and the development of a palliative state.

В статье представлен клинический случай генетически подтвержденной тяжелой некетотической гиперглицинемии с типичной симптоматикой у ребенка 6 месяцев в сочетании с сопутствующей соматической патологией. Заболевание возникло вследствие близкородственного брака, с поражением глубоких структур головного мозга, присоединением соматической патологии дефицитного и функционального характера и развитием паллиативного состояния.