Please use this identifier to cite or link to this item:
http://elib.usma.ru/handle/usma/5416| Title: | Клинический случай генетически подтвержденной некетотической гиперглицинемии |
| Other Titles: | Clinical case of genetically confirmed non-ketotic hyperglycinemia |
| Authors: | Zhukova, D. I. Sokolova, A. V. Krylova, L. V. Жукова, Д. И. Соколова, А. В. Крылова, Л. В. |
| Issue Date: | 2021 |
| Publisher: | Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Уральский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации |
| Citation: | Жукова, Д. И. Клинический случай генетически подтвержденной некетотической гиперглицинемии / Д. И. Жукова, А. В. Соколова, Л. В. Крылова // Актуальные вопросы современной медицинской науки и здравоохранения: материалы VI Международной научно-практической конференции молодых учёных и студентов, посвященной году науки и технологий, (Екатеринбург, 8-9 апреля 2021 г.) : в 3-х т. – Екатеринбург : УГМУ, 2021. – Т.2. – С. 317-320. |
| Abstract: | The article presents a clinical case of genetically confirmed severe non-ketotic hyperglycemia with typical symptoms in a 6-month-old child in combination with concomitant somatic pathology. The disease arose as a result of a closely related marriage, with damage to the deep structures of the brain, the addition of somatic pathology of a deficient and functional nature and the development of a palliative state. В статье представлен клинический случай генетически подтвержденной тяжелой некетотической гиперглицинемии с типичной симптоматикой у ребенка 6 месяцев в сочетании с сопутствующей соматической патологией. Заболевание возникло вследствие близкородственного брака, с поражением глубоких структур головного мозга, присоединением соматической патологии дефицитного и функционального характера и развитием паллиативного состояния. |
| Keywords: | GENETIC DISEASE HYPERGLYCINEMIA PROTEIN-ENERGY DEFICIENCY DEFICIENCY CONDITIONS ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ ГИПЕРГЛИЦИНЕМИЯ БЕЛКОВО-ЭНЕРГЕТИЧЕСКАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ДЕФИЦИТНЫЕ СОСТОЯНИЯ |
| URI: | http://elib.usma.ru/handle/usma/5416 |
| Origin: | Актуальные вопросы современной медицинской науки и здравоохранения: Материалы VI Международной научно-практической конференции молодых учёных и студентов, посвященной году науки и технологий, (Екатеринбург, 8-9 апреля 2021): в 3-х т. |
| Appears in Collections: | НОМУС УГМУ |
Files in This Item:
| File | Description | Size | Format | |
|---|---|---|---|---|
| USMU_Sbornik_statei_2021_2_073.pdf | 330,66 kB | Adobe PDF | View/Open |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.