Please use this identifier to cite or link to this item: http://elib.usma.ru/handle/usma/5416
Title: Клинический случай генетически подтвержденной некетотической гиперглицинемии
Other Titles: Clinical case of genetically confirmed non-ketotic hyperglycinemia
Authors: Zhukova, D. I.
Sokolova, A. V.
Krylova, L. V.
Жукова, Д. И.
Соколова, А. В.
Крылова, Л. В.
Issue Date: 2021
Publisher: Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Уральский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Citation: Жукова, Д. И. Клинический случай генетически подтвержденной некетотической гиперглицинемии / Д. И. Жукова, А. В. Соколова, Л. В. Крылова // Актуальные вопросы современной медицинской науки и здравоохранения: материалы VI Международной научно-практической конференции молодых учёных и студентов, посвященной году науки и технологий, (Екатеринбург, 8-9 апреля 2021 г.) : в 3-х т. – Екатеринбург : УГМУ, 2021. – Т.2. – С. 317-320.
Abstract: The article presents a clinical case of genetically confirmed severe non-ketotic hyperglycemia with typical symptoms in a 6-month-old child in combination with concomitant somatic pathology. The disease arose as a result of a closely related marriage, with damage to the deep structures of the brain, the addition of somatic pathology of a deficient and functional nature and the development of a palliative state.
В статье представлен клинический случай генетически подтвержденной тяжелой некетотической гиперглицинемии с типичной симптоматикой у ребенка 6 месяцев в сочетании с сопутствующей соматической патологией. Заболевание возникло вследствие близкородственного брака, с поражением глубоких структур головного мозга, присоединением соматической патологии дефицитного и функционального характера и развитием паллиативного состояния.
Keywords: GENETIC DISEASE
HYPERGLYCINEMIA
PROTEIN-ENERGY DEFICIENCY
DEFICIENCY CONDITIONS
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ
ГИПЕРГЛИЦИНЕМИЯ
БЕЛКОВО-ЭНЕРГЕТИЧЕСКАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
ДЕФИЦИТНЫЕ СОСТОЯНИЯ
URI: http://elib.usma.ru/handle/usma/5416
Origin: Актуальные вопросы современной медицинской науки и здравоохранения: материалы VI Международной научно-практической конференции молодых учёных и студентов, посвященной году науки и технологий
Appears in Collections:НОМУС УГМУ

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
USMU_Sbornik_statei_2021_2_073.pdf330,66 kBAdobe PDFView/Open


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.