Пожалуйста, используйте этот идентификатор, чтобы цитировать или ссылаться на этот ресурс:
http://elib.usma.ru/handle/usma/14862
Название: | Редкий случай миофибриллярной миопатии |
Другие названия: | Rare case of myofibrillar myopathy |
Авторы: | Aseeva, K. S. Lebedeva, D. I. Belova, Е. V. Асеева, А. С. Лебедева, Д. И. Белова, Е. В. |
Дата публикации: | 2014 |
Издатель: | Уральский Центр Медицинской и Фармацевтической Информации |
Библиографическое описание: | Асеева, А. С. Редкий случай миофибриллярной миопатии / А. С. Асеева, Д. И. Лебедева, Е. В. Белова. – Текст: электронный // Уральский медицинский журнал. - 2014. – T. 123, № 9. – С. 8-12. |
Аннотация: | Nowadays there is a wide and constantly enlarging group of diseases called myopathies, which cause progressive damage, primarily and mostly affecting muscles. These diseases have a severe course usually and malignant outcome in quite young ages ot patients causing disabilities and death. We are presenting a case of 36-year-old patient with myofibrillardesmin myopathy. He has a story of 5 years of diagnostic search, which has been finished this year with a genotyped diagnosis of myofibrillar myopathy with mutation - replacement in gene OES c.1021A> С (Thr341 Pro) in a heterozygote condition. В настоящий момент группа миопатии включает в себя прогрессирующие наследственные нервно-мышечные заболевания, характеризующиеся первичным поражением мышц, и постоянно пополняется новыми формами и видами миопатий. В данной статье представлен клинический случай пациента 36 лет, страдающего миофибриллярной миопатией. Диагностический поиск в данном случае продолжался в течение 5 лет и завершился генотипированием миофибриллярной миопатии с мутацией - заменой в гене DESc.1021 А>С (Thr341 Pro) в гетерозиготном состоянии. |
Ключевые слова: | MYOPATHY DESMIN MYOFIBIBRILLAR MYOPATHY GENOTYPING МИОПАТИЯ МИОФИБРИЛЛЯРНАЯ МИОПАТИЯ ДЕСМИН ГЕНОТИПИРОВАНИЕ |
URI: | http://elib.usma.ru/handle/usma/14862 |
Источники: | Уральский медицинский журнал. 2014. T. 123, № 9. |
Располагается в коллекциях: | Журнал "Уральский медицинский журнал" |
Файлы этого ресурса:
Файл | Описание | Размер | Формат | |
---|---|---|---|---|
UMJ_2014_123_9_003.pdf | 183,51 kB | Adobe PDF | Просмотреть/Открыть |
Все ресурсы в архиве электронных ресурсов защищены авторским правом, все права сохранены.