Редкий случай миофибриллярной миопатии

Abstract

Nowadays there is a wide and constantly enlarging group of diseases called myopathies, which cause progressive damage, primarily and mostly affecting muscles. These diseases have a severe course usually and malignant outcome in quite young ages ot patients causing disabilities and death. We are presenting a case of 36-year-old patient with myofibrillardesmin myopathy. He has a story of 5 years of diagnostic search, which has been finished this year with a genotyped diagnosis of myofibrillar myopathy with mutation - replacement in gene OES c.1021A> С (Thr341 Pro) in a heterozygote condition.

В настоящий момент группа миопатии включает в себя прогрессирующие наследственные нервно-мышечные заболевания, характеризующиеся первичным поражением мышц, и постоянно пополняется новыми формами и видами миопатий. В данной статье представлен клинический случай пациента 36 лет, страдающего миофибриллярной миопатией. Диагностический поиск в данном случае продолжался в течение 5 лет и завершился генотипированием миофибриллярной миопатии с мутацией - заменой в гене DESc.1021 А>С (Thr341 Pro) в гетерозиготном состоянии.