Please use this identifier to cite or link to this item:
http://elib.usma.ru/handle/usma/14862
Title: | Редкий случай миофибриллярной миопатии |
Other Titles: | Rare case of myofibrillar myopathy |
Authors: | Aseeva, K. S. Lebedeva, D. I. Belova, Е. V. Асеева, А. С. Лебедева, Д. И. Белова, Е. В. |
Issue Date: | 2014 |
Publisher: | Уральский Центр Медицинской и Фармацевтической Информации |
Citation: | Асеева, А. С. Редкий случай миофибриллярной миопатии / А. С. Асеева, Д. И. Лебедева, Е. В. Белова. – Текст: электронный // Уральский медицинский журнал. - 2014. – T. 123, № 9. – С. 8-12. |
Abstract: | Nowadays there is a wide and constantly enlarging group of diseases called myopathies, which cause progressive damage, primarily and mostly affecting muscles. These diseases have a severe course usually and malignant outcome in quite young ages ot patients causing disabilities and death. We are presenting a case of 36-year-old patient with myofibrillardesmin myopathy. He has a story of 5 years of diagnostic search, which has been finished this year with a genotyped diagnosis of myofibrillar myopathy with mutation - replacement in gene OES c.1021A> С (Thr341 Pro) in a heterozygote condition. В настоящий момент группа миопатии включает в себя прогрессирующие наследственные нервно-мышечные заболевания, характеризующиеся первичным поражением мышц, и постоянно пополняется новыми формами и видами миопатий. В данной статье представлен клинический случай пациента 36 лет, страдающего миофибриллярной миопатией. Диагностический поиск в данном случае продолжался в течение 5 лет и завершился генотипированием миофибриллярной миопатии с мутацией - заменой в гене DESc.1021 А>С (Thr341 Pro) в гетерозиготном состоянии. |
Keywords: | MYOPATHY DESMIN MYOFIBIBRILLAR MYOPATHY GENOTYPING МИОПАТИЯ МИОФИБРИЛЛЯРНАЯ МИОПАТИЯ ДЕСМИН ГЕНОТИПИРОВАНИЕ |
URI: | http://elib.usma.ru/handle/usma/14862 |
Origin: | Уральский медицинский журнал. 2014. T. 123, № 9. |
Appears in Collections: | Журнал "Уральский медицинский журнал" |
Files in This Item:
File | Description | Size | Format | |
---|---|---|---|---|
UMJ_2014_123_9_003.pdf | 183,51 kB | Adobe PDF | View/Open |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.