Случай синдрома Леша-Найхана у ребенка раннего возраста

Александрова, В. С.; Сумина, М. Г.; Шварц, М. А.

Please use this identifier to cite or link to this item: http://elib.usma.ru/handle/usma/12202

Title:	Случай синдрома Леша-Найхана у ребенка раннего возраста
Authors:	Александрова, В. С. Сумина, М. Г. Шварц, М. А.
Issue Date:	2006
Publisher:	Уральский Центр Медицинской и Фармацевтической Информации
Citation:	Александрова, В. С. Случай синдрома Леша-Найхана у ребенка раннего возраста / В. С. Александрова, М. Г. Сумина, М. А. Шварц. – Текст: электронный // Уральский медицинский журнал. - 2006. – Т. 27, № 8. – С. 54-56.
Abstract:	Приведен клинический случай редкого наследственного заболевания — Х-сцепленной первичной гиперурикемии. М инимальными диагностическими признаками явились: умственная отсталость, аутоагрессия и детский церебральный паралич у дяди пробанда, повышение уровня мочевой кислоты в крови и моче, гематурия, нефропатил. Генетический дефект — дефицит фермента гипоксантин-гуанин-фосфорибозил-трансферазы, приводящий к извращению биосинтеза пуринов. Назначение пациенту аллопуринола, ингибитора ксантиноксидазы, нормализовало содержание мочевой кислоты и предотвратило большинство симптомов, связанных с гиперурикемией.
Keywords:	ДЕФИЦИТ ГИПОКСАНТИН-ГУАНИН-ФОСФОРИБОЗИЛ-ТРАНСФЕРАЗЫ ГИПЕРУРИКЕМИЯ УРИКОЗУРИЯ УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ АЛЛОПУРИНОЛ
URI:	http://elib.usma.ru/handle/usma/12202
Origin:	Уральский медицинский журнал. 2006. Т. 27, № 8.
Appears in Collections:	Журнал "Уральский медицинский журнал"

Files in This Item:

File	Description	Size	Format
UMJ_2006_8_016.pdf		94,77 kB	Adobe PDF	View/Open

Show full item record Google Scholar