Пожалуйста, используйте этот идентификатор, чтобы цитировать или ссылаться на этот ресурс:
http://elib.usma.ru/handle/usma/12202Полная запись метаданных
| Поле DC | Значение | Язык |
|---|---|---|
| dc.contributor.author | Александрова, В. С. | ru |
| dc.contributor.author | Сумина, М. Г. | ru |
| dc.contributor.author | Шварц, М. А. | ru |
| dc.date.accessioned | 2023-04-14T09:27:55Z | - |
| dc.date.available | 2023-04-14T09:27:55Z | - |
| dc.date.issued | 2006 | - |
| dc.identifier.citation | Александрова, В. С. Случай синдрома Леша-Найхана у ребенка раннего возраста / В. С. Александрова, М. Г. Сумина, М. А. Шварц. – Текст: электронный // Уральский медицинский журнал. - 2006. – Т. 27, № 8. – С. 54-56. | ru |
| dc.identifier.uri | http://elib.usma.ru/handle/usma/12202 | - |
| dc.description.abstract | Приведен клинический случай редкого наследственного заболевания — Х-сцепленной первичной гиперурикемии. М инимальными диагностическими признаками явились: умственная отсталость, аутоагрессия и детский церебральный паралич у дяди пробанда, повышение уровня мочевой кислоты в крови и моче, гематурия, нефропатил. Генетический дефект — дефицит фермента гипоксантин-гуанин-фосфорибозил-трансферазы, приводящий к извращению биосинтеза пуринов. Назначение пациенту аллопуринола, ингибитора ксантиноксидазы, нормализовало содержание мочевой кислоты и предотвратило большинство симптомов, связанных с гиперурикемией. | ru |
| dc.format.mimetype | application/pdf | en |
| dc.language.iso | ru | en |
| dc.publisher | Уральский Центр Медицинской и Фармацевтической Информации | ru |
| dc.relation.ispartof | Уральский медицинский журнал. 2006. Т. 27, № 8. | ru |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | en |
| dc.subject | ДЕФИЦИТ ГИПОКСАНТИН-ГУАНИН-ФОСФОРИБОЗИЛ-ТРАНСФЕРАЗЫ | ru |
| dc.subject | ГИПЕРУРИКЕМИЯ | ru |
| dc.subject | УРИКОЗУРИЯ | ru |
| dc.subject | УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ | ru |
| dc.subject | АЛЛОПУРИНОЛ | ru |
| dc.title | Случай синдрома Леша-Найхана у ребенка раннего возраста | ru |
| dc.type | Article | en |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/article | en |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | en |
| local.description.firstpage | 54 | - |
| local.description.lastpage | 56 | - |
| Располагается в коллекциях: | Журнал "Уральский медицинский журнал" | |
Файлы этого ресурса:
| Файл | Описание | Размер | Формат | |
|---|---|---|---|---|
| UMJ_2006_8_016.pdf | 94,77 kB | Adobe PDF | Просмотреть/Открыть |
Все ресурсы в архиве электронных ресурсов защищены авторским правом, все права сохранены.