Please use this identifier to cite or link to this item:
http://elib.usma.ru/handle/usma/5215| Title: | Описание клинического наблюдения семейной формы наследственной моторно-сенсорной нейропатии I типа |
| Other Titles: | Description of clinical observation of a familial form of hereditary motor sensory neuropathy type I |
| Authors: | Ovchinnikova, M. A. Ovsova, O. V. Nikitina, N. V. Овчинникова, М. А. Овсова, О. В. Никитина, Н. В. |
| Issue Date: | 2021 |
| Publisher: | Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Уральский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации |
| Citation: | Овчинникова, М. А. Описание клинического наблюдения семейной формы наследственной моторно-сенсорной нейропатии I типа / М. А. Овчинникова, О. В. Овсова, Н. В. Никитина // Актуальные вопросы современной медицинской науки и здравоохранения: материалы VI Международной научно-практической конференции молодых учёных и студентов, посвященной году науки и технологий, (Екатеринбург, 8-9 апреля 2021 г.) : в 3-х т. – Екатеринбург : УГМУ, 2021. – Т.2. – С. 100-105. |
| Abstract: | The article considers a clinical case of a familial form of hereditary neuropathy type I due to a previously undescribed nucleotide substitution in the PMP22 c.418T>C (p.Trp140Arg) gene. В статье рассмотрен клинический случай семейной формы наследственной нейропатии I типа, обусловленный ранее не описанной в литературе нуклеотидной заменой в гене PMP22 c.418T>C (p.Trp140Arg). |
| Keywords: | HEREDITARY MOTOR-SENSORY NEUROPATHY CLINICAL CASE NMSN TYPE I PMP22 GENE НАСЛЕДСТВЕННАЯ МОТОРНО-СЕНСОРНАЯ НЕЙРОПАТИЯ КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ НМСН I ТИП ГЕН PMP22 |
| URI: | http://elib.usma.ru/handle/usma/5215 |
| Origin: | Актуальные вопросы современной медицинской науки и здравоохранения: Материалы VI Международной научно-практической конференции молодых учёных и студентов, посвященной году науки и технологий, (Екатеринбург, 8-9 апреля 2021): в 3-х т. |
| Appears in Collections: | НОМУС УГМУ |
Files in This Item:
| File | Description | Size | Format | |
|---|---|---|---|---|
| USMU_Sbornik_statei_2021_2_023.pdf | 343,4 kB | Adobe PDF | View/Open |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.