Пожалуйста, используйте этот идентификатор, чтобы цитировать или ссылаться на этот ресурс:
http://elib.usma.ru/handle/usma/4172| Название: | Анализ клинико-генетических особенностей и распространенности наследственных заболеваний в Кирове и Кировской области |
| Другие названия: | Analysis of clinico-genetic peculiarities and prevalence of hereditary diseases in Kirov and Kirov region |
| Авторы: | Koledayeva, E. V. Kharinova, D. V. Potekhina, S. V. Коледаева, Е. В. Харинова, Д. В. Потехина, С. В. |
| Дата публикации: | 2019 |
| Издатель: | Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Уральский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации |
| Библиографическое описание: | Коледаева, Е. В. Анализ клинико-генетических особенностей и распространенности наследственных заболеваний в Кирове и Кировской области. / Е. В. Коледаева, Д. В. Харинова, С. В. Потехина // Актуальные вопросы современной медицинской науки и здравоохранения: сборник статей IV Международной научно-практической конференции молодых учёных и студентов, IV Всероссийского форума медицинских и фармацевтических вузов «За качественное образование», (Екатеринбург, 10-12 апреля 2019): в 3-х т. - Екатеринбург: УГМУ, CD-ROM. – 2019. – Т.2. – С.498-502. |
| Аннотация: | The article deals with the clinical and genetic features of phenylketonuria, galactosemia and cystic fibrosis. The prevalence of these diseases in the Kirov region for 2017 is shown. The analysis of medical records of patients on certain grounds (compliance with diet, metabolic diseases, or prescribed treatment, the presence of deviations in the health indicators of children) was conducted. Based on the results of the medical genetic analysis, data on the genotypes of patients are presented. В статье рассмотрены клинико-генетические особенности фенилкетонурии, галактоземии и муковисцидоза. Показана распространенность данных заболеваний в Кировской области на 2017 год. Проведен анализ медицинских карт больных по некоторым признакам (соблюдение диеты при метаболических болезнях или назначенного лечения, наличие отклонений в показателях здоровья детей). По результатам молекулярно-генетического анализа представлены данные о генотипах больных. |
| Ключевые слова: | HEREDITARY DISEASES PHENYLKETONURIA GALACTOSEMIA CYSTIC FIBROSIS GENOTYPE MUTATIONS DIET MENTAL RETARDATION НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ ГАЛАКТОЗЕМИЯ МУКОВИСЦИДОЗ ГЕНОТИП МУТАЦИИ ДИЕТА УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ |
| URI: | http://elib.usma.ru/handle/usma/4172 |
| Источники: | Актуальные вопросы современной медицинской науки и здравоохранения: сборник статей IV Международной научно-практической конференции молодых учёных и студентов, IV Всероссийского форума медицинских и фармацевтических вузов «За качественное образование», (Екатеринбург, 10-12 апреля 2019): в 3-х т. - Екатеринбург: УГМУ, CD-ROM. |
| Располагается в коллекциях: | НОМУС УГМУ |
Файлы этого ресурса:
| Файл | Описание | Размер | Формат | |
|---|---|---|---|---|
| USMU_Sbornik_statei_2019_2_119.pdf | 538,85 kB | Adobe PDF | Просмотреть/Открыть |
Все ресурсы в архиве электронных ресурсов защищены авторским правом, все права сохранены.