Please use this identifier to cite or link to this item: http://elib.usma.ru/handle/usma/4172
Full metadata record
DC FieldValueLanguage
dc.contributor.authorKoledayeva, E. V.en
dc.contributor.authorKharinova, D. V.en
dc.contributor.authorPotekhina, S. V.en
dc.contributor.authorКоледаева, Е. В.ru
dc.contributor.authorХаринова, Д. В.ru
dc.contributor.authorПотехина, С. В.ru
dc.date.accessioned2021-11-23T10:11:00Z-
dc.date.available2021-11-23T10:11:00Z-
dc.date.issued2019
dc.identifier.citationКоледаева, Е. В. Анализ клинико-генетических особенностей и распространенности наследственных заболеваний в Кирове и Кировской области. / Е. В. Коледаева, Д. В. Харинова, С. В. Потехина // Актуальные вопросы современной медицинской науки и здравоохранения: сборник статей IV Международной научно-практической конференции молодых учёных и студентов, IV Всероссийского форума медицинских и фармацевтических вузов «За качественное образование», (Екатеринбург, 10-12 апреля 2019): в 3-х т. - Екатеринбург: УГМУ, CD-ROM. – 2019. – Т.2. – С.498-502.ru
dc.identifier.urihttp://elib.usma.ru/handle/usma/4172-
dc.description.abstractThe article deals with the clinical and genetic features of phenylketonuria, galactosemia and cystic fibrosis. The prevalence of these diseases in the Kirov region for 2017 is shown. The analysis of medical records of patients on certain grounds (compliance with diet, metabolic diseases, or prescribed treatment, the presence of deviations in the health indicators of children) was conducted. Based on the results of the medical genetic analysis, data on the genotypes of patients are presented.en
dc.description.abstractВ статье рассмотрены клинико-генетические особенности фенилкетонурии, галактоземии и муковисцидоза. Показана распространенность данных заболеваний в Кировской области на 2017 год. Проведен анализ медицинских карт больных по некоторым признакам (соблюдение диеты при метаболических болезнях или назначенного лечения, наличие отклонений в показателях здоровья детей). По результатам молекулярно-генетического анализа представлены данные о генотипах больных.ru
dc.format.mimetypeapplication/pdfen
dc.language.isoruen
dc.publisherФедеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Уральский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерацииru
dc.relation.ispartofАктуальные вопросы современной медицинской науки и здравоохранения: сборник статей IV Международной научно-практической конференции молодых учёных и студентов, IV Всероссийского форума медицинских и фармацевтических вузов «За качественное образование», (Екатеринбург, 10-12 апреля 2019): в 3-х т. - Екатеринбург: УГМУ, CD-ROM.ru
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen
dc.sourceСборник статейru
dc.subjectHEREDITARY DISEASESen
dc.subjectPHENYLKETONURIAen
dc.subjectGALACTOSEMIAen
dc.subjectCYSTIC FIBROSISen
dc.subjectGENOTYPEen
dc.subjectMUTATIONSen
dc.subjectDIETen
dc.subjectMENTAL RETARDATIONen
dc.subjectНАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯru
dc.subjectФЕНИЛКЕТОНУРИЯru
dc.subjectГАЛАКТОЗЕМИЯru
dc.subjectМУКОВИСЦИДОЗru
dc.subjectГЕНОТИПru
dc.subjectМУТАЦИИru
dc.subjectДИЕТАru
dc.subjectУМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬru
dc.titleАнализ клинико-генетических особенностей и распространенности наследственных заболеваний в Кирове и Кировской областиru
dc.title.alternativeAnalysis of clinico-genetic peculiarities and prevalence of hereditary diseases in Kirov and Kirov regionen
dc.typeArticleen
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/articleen
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionen
local.description.firstpage498
local.description.lastpage502
local.issue2
Appears in Collections:НОМУС УГМУ

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
USMU_Sbornik_statei_2019_2_119.pdf538,85 kBAdobe PDFView/Open


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.