Наследственные нейродегенеративные заболевания с накоплением железа в головном мозге: анализ клинического случая NBIA 2В, обусловленного вариантами в гене PLA2G6

Abstract

Цель исследования – определить распространенность наследственных нейродегенераций с накоплением железа в головном мозге по данным мониторинга и регистра наследственных заболеваний на базе государственного автономного учреждения здравоохранения Свердловской области «Клинико–диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребёнка» (ГАУЗ СО КДЦ ОЗМР); представить клинический случай нейродегенерации с накоплением железа в головном мозге типа 2В, ассоциированный с вариантами в гене PLA2G6 в компаунд–гетерозиготном состоянии, АР наследование.