Пожалуйста, используйте этот идентификатор, чтобы цитировать или ссылаться на этот ресурс:
http://elib.usma.ru/handle/usma/21625
Полная запись метаданных
Поле DC | Значение | Язык |
---|---|---|
dc.contributor.author | Fedyakova, T. V. | en |
dc.contributor.author | Ovsova, O. V. | en |
dc.contributor.author | Федякова, Т. В. | ru |
dc.contributor.author | Овсова, О. В. | ru |
dc.date.accessioned | 2024-09-06T11:51:35Z | - |
dc.date.available | 2024-09-06T11:51:35Z | - |
dc.date.issued | 2024 | |
dc.identifier.citation | Федякова, Т. В. Наследственные нейродегенеративные заболевания с накоплением железа в головном мозге: анализ клинического случая NBIA 2В, обусловленного вариантами в гене PLA2G6 / Т. В. Федякова, О. В. Овсова. - Текст: электронный // Актуальные вопросы современной медицинской науки и здравоохранения : Сборник статей IX Международной научно-практической конференции молодых ученых и студентов, 17-18 апреля 2024 г. Т. 2. - Екатеринбург, 2024. – С. 149-155. | ru |
dc.identifier.uri | http://elib.usma.ru/handle/usma/21625 | - |
dc.description.abstract | Цель исследования – определить распространенность наследственных нейродегенераций с накоплением железа в головном мозге по данным мониторинга и регистра наследственных заболеваний на базе государственного автономного учреждения здравоохранения Свердловской области «Клинико–диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребёнка» (ГАУЗ СО КДЦ ОЗМР); представить клинический случай нейродегенерации с накоплением железа в головном мозге типа 2В, ассоциированный с вариантами в гене PLA2G6 в компаунд–гетерозиготном состоянии, АР наследование. | ru |
dc.format.mimetype | application/pdf | en |
dc.language.iso | ru | en |
dc.publisher | ФГБОУ ВО УГМУ Минздрава России | ru |
dc.relation.ispartof | Актуальные вопросы современной медицинской науки и здравоохранения : Сборник статей IX Международной научно-практической конференции молодых ученых и студентов, 17-18 апреля 2024 г. Т. 2. | ru |
dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | en |
dc.source | Сборник статей | ru |
dc.subject | NEURODEGENERATION WITH BRAIN IRON ACCUMULATION | en |
dc.subject | BRAIN MRI | en |
dc.subject | EXTRAPYRAMIDAL DISORDERS | en |
dc.subject | НЕЙРОДЕГЕНЕРАЦИЯ С НАКОПЛЕНИЕМ ЖЕЛЕЗА В ГОЛОВНОМ МОЗГЕ | ru |
dc.subject | МРТ ГОЛОВНОГО МОЗГА | ru |
dc.subject | ЭКСТРАПИРАМИДНЫЕ РАССТРОЙСТВА | ru |
dc.title | Наследственные нейродегенеративные заболевания с накоплением железа в головном мозге: анализ клинического случая NBIA 2В, обусловленного вариантами в гене PLA2G6 | ru |
dc.title.alternative | Hereditary neurodegeneration with brain iron accumulation: analysis of a clinical case of NBIA 2В caused by variants in the PLA2G6 gene | en |
dc.type | Article | en |
dc.type | info:eu-repo/semantics/article | en |
dc.type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | en |
local.description.firstpage | 149 | |
local.description.lastpage | 155 | |
Располагается в коллекциях: | НОМУС УГМУ |
Файлы этого ресурса:
Файл | Размер | Формат | |
---|---|---|---|
USMU_Sbornik_statei_2024_376.pdf | 315,56 kB | Adobe PDF | Просмотреть/Открыть |
Все ресурсы в архиве электронных ресурсов защищены авторским правом, все права сохранены.