Please use this identifier to cite or link to this item:
http://elib.usma.ru/handle/usma/13527
Title: | Клинический случай: эпилептическая энцефалопатия на фоне хромосомной патологии: синдрома Дауна и синдрома Клайнфельтера (48, XXY, +21) |
Other Titles: | Clinical case: epileptic encephalopathy in the background of chromosomal pathology: Down's syndrome and Klinefelter's syndrome (48, XXY, +21) |
Authors: | Karimullin, G. А. Каримуллин, Г. А. |
Issue Date: | 2017 |
Publisher: | Уральский Центр Медицинской и Фармацевтической Информации |
Citation: | Каримуллин, Г. А. Клинический случай: эпилептическая энцефалопатия на фоне хромосомной патологии: синдрома Дауна и синдрома Клайнфельтера (48, XXY, +21) / Г. А. Каримуллин. – Текст: электронный // Уральский медицинский журнал. - 2017. – T. 154, № 10. – С. 27-29. |
Abstract: | Hereditary chromosomal pathology is quite common in the population, in some cases a preliminary diagnosis can be made based on general examination data, but a genetic examination is needed to determine the prognosis and counseling of the proband family. This article describes a clinical case of epileptic encephalopathy in a child phenotypically with Down's syndrome, with karyotyping of which there is a double aneuploidy - trisomy on 21 chromosomes, X chromosome disomy (Down's Syndrome and Klinefelter's syndrome) Наследственная хромосомная патология достаточно распространена в популяции, в некоторых случаях предварительный диагноз можно поставить на основании данных общего осмотра, но для определения прогноза и консультирования семьи пробанда необходимо генетическое обследование. В данной статье предлагается описание клинического случая эпилептической энцефалопатии у ребенка, фенотипически с синдромом Дауна, при кариотипировании которого обнаружена двойная анеуплоидия - трисомия по 21 хромосоме, дисомия по Х-хромосоме (Синдром Дауна и синдром Клайнфельтера) |
Keywords: | EPILEPSY EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY DOWN'S SYNDROME KLINEFELTER'S SYNDROME ЭПИЛЕПСИЯ ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ СИНДРОМ ДАУНА СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА |
URI: | http://elib.usma.ru/handle/usma/13527 |
Origin: | Уральский медицинский журнал. 2017. Т. 154, № 10. |
Appears in Collections: | Журнал "Уральский медицинский журнал" |
Files in This Item:
File | Description | Size | Format | |
---|---|---|---|---|
UMJ_2017_154_10_008.pdf | 133,72 kB | Adobe PDF | View/Open |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.