Клинический случай: эпилептическая энцефалопатия на фоне хромосомной патологии: синдрома Дауна и синдрома Клайнфельтера (48, XXY, +21)

Abstract

Hereditary chromosomal pathology is quite common in the population, in some cases a preliminary diagnosis can be made based on general examination data, but a genetic examination is needed to determine the prognosis and counseling of the proband family. This article describes a clinical case of epileptic encephalopathy in a child phenotypically with Down's syndrome, with karyotyping of which there is a double aneuploidy - trisomy on 21 chromosomes, X chromosome disomy (Down's Syndrome and Klinefelter's syndrome)

Наследственная хромосомная патология достаточно распространена в популяции, в некоторых случаях предварительный диагноз можно поставить на основании данных общего осмотра, но для определения прогноза и консультирования семьи пробанда необходимо генетическое обследование. В данной статье предлагается описание клинического случая эпилептической энцефалопатии у ребенка, фенотипически с синдромом Дауна, при кариотипировании которого обнаружена двойная анеуплоидия - трисомия по 21 хромосоме, дисомия по Х-хромосоме (Синдром Дауна и синдром Клайнфельтера)