Пожалуйста, используйте этот идентификатор, чтобы цитировать или ссылаться на этот ресурс:
http://elib.usma.ru/handle/usma/13527
Название: | Клинический случай: эпилептическая энцефалопатия на фоне хромосомной патологии: синдрома Дауна и синдрома Клайнфельтера (48, XXY, +21) |
Другие названия: | Clinical case: epileptic encephalopathy in the background of chromosomal pathology: Down's syndrome and Klinefelter's syndrome (48, XXY, +21) |
Авторы: | Karimullin, G. А. Каримуллин, Г. А. |
Дата публикации: | 2017 |
Издатель: | Уральский Центр Медицинской и Фармацевтической Информации |
Библиографическое описание: | Каримуллин, Г. А. Клинический случай: эпилептическая энцефалопатия на фоне хромосомной патологии: синдрома Дауна и синдрома Клайнфельтера (48, XXY, +21) / Г. А. Каримуллин. – Текст: электронный // Уральский медицинский журнал. - 2017. – T. 154, № 10. – С. 27-29. |
Аннотация: | Hereditary chromosomal pathology is quite common in the population, in some cases a preliminary diagnosis can be made based on general examination data, but a genetic examination is needed to determine the prognosis and counseling of the proband family. This article describes a clinical case of epileptic encephalopathy in a child phenotypically with Down's syndrome, with karyotyping of which there is a double aneuploidy - trisomy on 21 chromosomes, X chromosome disomy (Down's Syndrome and Klinefelter's syndrome) Наследственная хромосомная патология достаточно распространена в популяции, в некоторых случаях предварительный диагноз можно поставить на основании данных общего осмотра, но для определения прогноза и консультирования семьи пробанда необходимо генетическое обследование. В данной статье предлагается описание клинического случая эпилептической энцефалопатии у ребенка, фенотипически с синдромом Дауна, при кариотипировании которого обнаружена двойная анеуплоидия - трисомия по 21 хромосоме, дисомия по Х-хромосоме (Синдром Дауна и синдром Клайнфельтера) |
Ключевые слова: | EPILEPSY EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY DOWN'S SYNDROME KLINEFELTER'S SYNDROME ЭПИЛЕПСИЯ ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ СИНДРОМ ДАУНА СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА |
URI: | http://elib.usma.ru/handle/usma/13527 |
Источники: | Уральский медицинский журнал. 2017. Т. 154, № 10. |
Располагается в коллекциях: | Журнал "Уральский медицинский журнал" |
Файлы этого ресурса:
Файл | Описание | Размер | Формат | |
---|---|---|---|---|
UMJ_2017_154_10_008.pdf | 133,72 kB | Adobe PDF | Просмотреть/Открыть |
Все ресурсы в архиве электронных ресурсов защищены авторским правом, все права сохранены.