Клинический случай болезни Помпе с поздним дебютом

Abstract

Pompe’s disease (glycogenosis type II) is a rare disease with autosomal recessive inheritance, classified as lysosomal storage disorder. It characterized by limb-girdle and trunk muscle weakness, cardiomyopathy, respiratory failure, hepatomegaly. The article describes the clinical case of late-onset Pompe’s disease.

Болезнь Помпе (гликогеноз II типа) - орфанное наследственное заболевание, имеющее аутосомно-рецессивный механизм передачи и относящееся к группе лизосомальных болезней накопления. Для клинической картины заболевания характерны конечностно-поясная и туловищная слабость, слабость дыхательной мускулатуры, в некоторых случаях кардиомиопатия, гелатомегалия. В статье представлено клиническое наблюдение пациента с болезнью Помпе с поздним дебютом.