Please use this identifier to cite or link to this item:
http://elib.usma.ru/handle/usma/13347
Title: | Клинический случай болезни Помпе с поздним дебютом |
Other Titles: | Clinical case late-onset Pompe’s disease |
Authors: | Tsyganenko, O. V. Volkova, L. I. Цыганенко, О. В. Волкова, Л. И. |
Issue Date: | 2016 |
Publisher: | Уральский Центр Медицинской и Фармацевтической Информации |
Citation: | Цыганенко, О. В. Клинический случай болезни Помпе с поздним дебютом / О. В. Цыганенко, Л. И. Волкова. – Текст: электронный // Уральский медицинский журнал. - 2016. – T. 143, № 10. – С. 69-71. |
Abstract: | Pompe’s disease (glycogenosis type II) is a rare disease with autosomal recessive inheritance, classified as lysosomal storage disorder. It characterized by limb-girdle and trunk muscle weakness, cardiomyopathy, respiratory failure, hepatomegaly. The article describes the clinical case of late-onset Pompe’s disease. Болезнь Помпе (гликогеноз II типа) - орфанное наследственное заболевание, имеющее аутосомно-рецессивный механизм передачи и относящееся к группе лизосомальных болезней накопления. Для клинической картины заболевания характерны конечностно-поясная и туловищная слабость, слабость дыхательной мускулатуры, в некоторых случаях кардиомиопатия, гелатомегалия. В статье представлено клиническое наблюдение пациента с болезнью Помпе с поздним дебютом. |
Keywords: | METABOLIC MYOPATHY GLYCOGENOSIS TYPE II LATE-ONSET POMPE'S DISEASE GAA GENE MUTATION МЕТАБОЛИЧЕСКАЯ МИОПАТИЯ ГЛИКОГЕНОЗ II ТИПА БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ С ПОЗДНИМ ДЕБЮТОМ МУТАЦИЯ ГЕНА GAA |
URI: | http://elib.usma.ru/handle/usma/13347 |
Origin: | Уральский медицинский журнал. 2016. T. 143, № 10. |
Appears in Collections: | Журнал "Уральский медицинский журнал" |
Files in This Item:
File | Description | Size | Format | |
---|---|---|---|---|
UMJ_2016_143_10_017.pdf | 131,18 kB | Adobe PDF | View/Open |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.