Пожалуйста, используйте этот идентификатор, чтобы цитировать или ссылаться на этот ресурс:
http://elib.usma.ru/handle/usma/13347
Название: | Клинический случай болезни Помпе с поздним дебютом |
Другие названия: | Clinical case late-onset Pompe’s disease |
Авторы: | Tsyganenko, O. V. Volkova, L. I. Цыганенко, О. В. Волкова, Л. И. |
Дата публикации: | 2016 |
Издатель: | Уральский Центр Медицинской и Фармацевтической Информации |
Библиографическое описание: | Цыганенко, О. В. Клинический случай болезни Помпе с поздним дебютом / О. В. Цыганенко, Л. И. Волкова. – Текст: электронный // Уральский медицинский журнал. - 2016. – T. 143, № 10. – С. 69-71. |
Аннотация: | Pompe’s disease (glycogenosis type II) is a rare disease with autosomal recessive inheritance, classified as lysosomal storage disorder. It characterized by limb-girdle and trunk muscle weakness, cardiomyopathy, respiratory failure, hepatomegaly. The article describes the clinical case of late-onset Pompe’s disease. Болезнь Помпе (гликогеноз II типа) - орфанное наследственное заболевание, имеющее аутосомно-рецессивный механизм передачи и относящееся к группе лизосомальных болезней накопления. Для клинической картины заболевания характерны конечностно-поясная и туловищная слабость, слабость дыхательной мускулатуры, в некоторых случаях кардиомиопатия, гелатомегалия. В статье представлено клиническое наблюдение пациента с болезнью Помпе с поздним дебютом. |
Ключевые слова: | METABOLIC MYOPATHY GLYCOGENOSIS TYPE II LATE-ONSET POMPE'S DISEASE GAA GENE MUTATION МЕТАБОЛИЧЕСКАЯ МИОПАТИЯ ГЛИКОГЕНОЗ II ТИПА БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ С ПОЗДНИМ ДЕБЮТОМ МУТАЦИЯ ГЕНА GAA |
URI: | http://elib.usma.ru/handle/usma/13347 |
Источники: | Уральский медицинский журнал. 2016. T. 143, № 10. |
Располагается в коллекциях: | Журнал "Уральский медицинский журнал" |
Файлы этого ресурса:
Файл | Описание | Размер | Формат | |
---|---|---|---|---|
UMJ_2016_143_10_017.pdf | 131,18 kB | Adobe PDF | Просмотреть/Открыть |
Все ресурсы в архиве электронных ресурсов защищены авторским правом, все права сохранены.