Клинический случай дистальной наследственной моторной нейропатии 7 типа, обусловленной мутацией в гене VWA1

Abstract

The aim of the study is to analyze a clinical case of distal hereditary motor neuropathy associated with a VWA1 gene mutation, describing the clinical presentation, laboratory and instrumental diagnostic findings, and results of genetic testing.

Цель исследования — анализ клинического случая дистальной наследственной моторной нейропатии, обусловленной мутацией в гене VWA1. Представлена клиническая картина, данные лабораторных и инструментальных методов диагностики и результаты генетического тестирования заболевания.