Комбинированное нейродегенеративное заболевание, ассоциированное с мутациями в генах SLC5A7 и TGM

Abstract

Introduction. Hereditary neurodegenerative diseases are a large genetic deterministic group of nosologies, which is based on the clinic of steadily progressing processes of destruction of neuronal systems. Damage to the nervous system can have various combinations, but the most common are atrophy of the cerebellum, brain stem, spinal cord columns, and also possible damage to the peripheral nervous system. Despite the classical descriptions of the clinical picture of various forms of neurodegenerative pathology and the corresponding genetic markers of the disease, in the practice of a neurologist, there are cases that are difficult to determine the nosological form of the disease

Введение. Наследственные нейродегенеративные заболевания — крупная генетически детерминированная группа нозологий, в основе которой лежит клиника неуклонно прогрессирующих процессов разрушения нейрональных систем. Поражение нервной системы может иметь различные комбинации, однако наиболее частыми являются атрофия мозжечка, ствола мозга, столбов спинного мозга, а также возможно поражение периферической нервной системы. Несмотря на классические описания клинической картины различных форм нейродегенеративной патологии и соответствующих генетических маркеров болезни, в практической деятельности врача-невролога встречаются случаи, сложные для определения нозологической формы болезни