Пожалуйста, используйте этот идентификатор, чтобы цитировать или ссылаться на этот ресурс:
http://elib.usma.ru/handle/usma/6337
Полная запись метаданных
Поле DC | Значение | Язык |
---|---|---|
dc.contributor.author | Epifanov, P. A. | en |
dc.contributor.author | Dmitriev, A. V. | en |
dc.contributor.author | Volkova, L. I. | en |
dc.contributor.author | Епифанов, П. А. | ru |
dc.contributor.author | Дмитриев, А. В. | ru |
dc.contributor.author | Волкова, Л. И. | ru |
dc.date.accessioned | 2022-06-30T07:37:06Z | - |
dc.date.available | 2022-06-30T07:37:06Z | - |
dc.date.issued | 2021 | |
dc.identifier.citation | Епифанов, П. А. Комбинированное нейродегенеративное заболевание, ассоциированное с мутациями в генах SLC5A7 и TGM / П. А. Епифанов, А. В. Дмитриев, Л. И. Волкова. – Текст: электронный // Уральский медицинский журнал. – Екатеринбург: УГМУ, 2021. - т. 20, № 6. - c. 89-93. | ru |
dc.identifier.uri | http://elib.usma.ru/handle/usma/6337 | - |
dc.description.abstract | Introduction. Hereditary neurodegenerative diseases are a large genetic deterministic group of nosologies, which is based on the clinic of steadily progressing processes of destruction of neuronal systems. Damage to the nervous system can have various combinations, but the most common are atrophy of the cerebellum, brain stem, spinal cord columns, and also possible damage to the peripheral nervous system. Despite the classical descriptions of the clinical picture of various forms of neurodegenerative pathology and the corresponding genetic markers of the disease, in the practice of a neurologist, there are cases that are difficult to determine the nosological form of the disease | en |
dc.description.abstract | Введение. Наследственные нейродегенеративные заболевания — крупная генетически детерминированная группа нозологий, в основе которой лежит клиника неуклонно прогрессирующих процессов разрушения нейрональных систем. Поражение нервной системы может иметь различные комбинации, однако наиболее частыми являются атрофия мозжечка, ствола мозга, столбов спинного мозга, а также возможно поражение периферической нервной системы. Несмотря на классические описания клинической картины различных форм нейродегенеративной патологии и соответствующих генетических маркеров болезни, в практической деятельности врача-невролога встречаются случаи, сложные для определения нозологической формы болезни | ru |
dc.format.mimetype | application/pdf | en |
dc.language.iso | ru | en |
dc.publisher | Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Уральский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации | ru |
dc.relation.ispartof | Уральский медицинский журнал. 2021. т. 20. №6 | ru |
dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | en |
dc.subject | HEREDITARY MOTOR SENSORY NEUROPATHY 7A TYPE | en |
dc.subject | SPINOCEREBELLAR ATTACK-RADIANCE TYPE 35 | en |
dc.subject | НАСЛЕДСТВЕННАЯ СПАСТИЧЕСКАЯ ПАРАПЛЕГИЯ | ru |
dc.subject | НАСЛЕДСТВЕННАЯ МОТОРНО-СЕНСОРНАЯ НЕЙРОПАТИЯ 7А ТИПА | ru |
dc.subject | СПИНОЦЕРЕБЕЛЛЯРНАЯ АТАКСИЯ 35 ТИПА | ru |
dc.title | Комбинированное нейродегенеративное заболевание, ассоциированное с мутациями в генах SLC5A7 и TGM | ru |
dc.title.alternative | Combined neurodegenerative disease associated with mutations in SLC5A7 and TGM6 genes | en |
dc.type | Article | en |
dc.type | info:eu-repo/semantics/article | en |
dc.type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | en |
local.description.firstpage | 89 | |
local.description.lastpage | 93 | |
local.issue | 20. №6 | |
Располагается в коллекциях: | Журнал "Уральский медицинский журнал" |
Файлы этого ресурса:
Файл | Описание | Размер | Формат | |
---|---|---|---|---|
UMG_2021_20_6_014.pdf | 229,48 kB | Adobe PDF | Просмотреть/Открыть |
Все ресурсы в архиве электронных ресурсов защищены авторским правом, все права сохранены.