Применение современных молекулярно-генетических методов диагностики в онкологии

Abstract

Основными инструментами персонализированной онкологии считаются молекулярногенетические методы диагностики (МГМД), позволяющие определить риск развития опухоли, прогноз заболевания, выбор и предсказание ответа на лечение и другие факторы. Объектами тестирования, в этом случае, являются специфические для опухолей генетические нарушения — мутации, которые можно обнаруживать в различных типах биологических образцов. Важнейшим технологическим прорывом 20 века в молекулярной медицине стало появление высокопроизводительного параллельного секвенирования нового поколения (NGS). Технологии NGS позволяют проводить одновременный анализ широкого спектра генетических нарушений, включая точковые мутации, делеции, инсерции, вариации копийности, транслокации и др. По сравнению с традиционными МГМД, с точки зрения экономии биоматериала, затрат времени и финансов, технологии NGS более выгодны.