Please use this identifier to cite or link to this item:
http://elib.usma.ru/handle/usma/3188| Title: | Особенности клинико-лабораторной картины пациентов с врожденными формами мышечной дистрофии (клинические наблюдения) |
| Other Titles: | Features of the clinical and laboratory picture patients with congenital forms of muscle dystrophy (clinical observations) |
| Authors: | Kalmykova, Y. A. Mikhailova, E. P. Ovsova, O. V. Калмыкова, Ю. А. Михайлова, Е. П. Овсова, О. В. |
| Issue Date: | 2020 |
| Publisher: | Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Уральский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации |
| Citation: | Калмыкова, Ю. А. Особенности клинико-лабораторной картины пациентов с врожденными формами мышечной дистрофии (клинические наблюдения) / Ю. А. Калмыкова, Е. П. Михайлова, О. В. Овсова // Актуальные вопросы современной медицинской науки и здравоохранения : сборник статей V Международной (75 Всероссийской) научно-практической конференции. – 2020. – №2. – С.666-671. |
| Abstract: | The article deals with modern ideas about hereditary myopathies, presents diagnostics of certain nosological forms of congenital muscular dystrophy and structural myopathies. Clinical examples of the most common congenital muscular dystrophy, approaches to modern classification, molecular genetic diagnostics, and clinical and laboratory- instrumental features of neuromuscular pathology are presented. В статье рассмотрены современные представления о наследственных миопатиях, представлена диагностика отдельных нозологических форм врожденных мышечных дистрофий и структурных миопатий. Приведены клинические примеры наиболее распространенных врожденных мышечных дистрофий, подходы современной классификации, молекулярно-генетической диагностики, клинические и лабораторно- инструментальные особенности нервно-мышечной патологии. |
| Keywords: | CONGENITAL MUSCULAR DYSTROPHY STRUCTURAL MYOPATHIES MOLECULAR GENETIC DIAGNOSTICS ВРОЖДЕННЫЕ МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ СТРУКТУРНЫЕ МИОПАТИИ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА |
| URI: | http://elib.usma.ru/handle/usma/3188 |
| Origin: | Сборник статей "V Международная (75 Всероссийская) научно-практическая конференция "Актуальные вопросы современной медицинской науки и здравоохранения". 2020. №2 |
| Appears in Collections: | НОМУС УГМУ |
Files in This Item:
| File | Description | Size | Format | |
|---|---|---|---|---|
| USMU_Sbornik_statei_2020_2_156.pdf | 347,45 kB | Adobe PDF | View/Open |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.