Актуальность молекулярно-генетического анализа для диагностики синдрома Жильбера

Abstract

The article deals the variability of TA repeats of the promoter region of the UGT1A1 gene, leading to a change in the activity of UDP-glucuronosyl transferase. The decreased activity of this enzyme is one of the causes of Gilbert’s syndrome (GS). The purpose of the work is to establish the relevance of molecular genetic analysis for the diagnosis of GS. The variability of TA repeats was studied in 168 residents of Yekaterinburg using the methods of PCR, electrophoresis and sequencing. Three of the four known alleles of the UGT1A1 gene were identified in the study group ((ТА)5, (ТА)6и (ТА)7). The frequencies of genotypes were distributed as follows: genotype (TA)6/(TA)6 –42,8%, (TA)6/(TA)7 – 41,7%, (TA)7/(TA)7 – 14,9 %, rare genotype (TA)5/(TA)6 – 0,6%. According to the results of the study, it was concluded that the molecular genetic analysis was irrelevant to confirmthe GS.

В статье рассмотрена изменчивость ТА-повторов промоторной области гена UGT1А1, приводящая к изменению активности УДФ-глюкуронилтрансферазы. Пониженная активность этого фермента является одной из причин синдрома Жильбера (СЖ). Цель работы – установить актуальность молекулярно-генетического анализа для диагностики СЖ. Была исследована изменчивость ТА-повторов у 168 жителей Екатеринбурга с использованием методов ПЦР, электрофореза, секвенирования. В обследуемой группе были выявлены три из четырех известных аллелей гена UGT1А1 ((ТА)5, (ТА)6 и (ТА)7). Частоты генотипов распределились следующим образом: генотип (ТА)6/(ТА)6 – 42,8%, (ТА)6/(ТА)7 – 41,7 %, (ТА)7/(ТА)7 – 14,9%, редкийгенотип (ТА)5/(ТА)6 – 0,6%. По результатам исследования был сделан вывод о неактуальности молекулярно-генетического анализа для подтверждения СЖ.