Пожалуйста, используйте этот идентификатор, чтобы цитировать или ссылаться на этот ресурс:
http://elib.usma.ru/handle/usma/18792
Название: | Наследственные нейродегенерации с накоплением железа (клиническое наблюдение) |
Другие названия: | Hereditary neurodegeneration with brain iron accumulation (clinical case) |
Авторы: | Vol, A. E. Volkova, L. I. Krikliveс, P. E. Вол, А. Е. Волкова, Л. И. Крикливец, П. Э. |
Дата публикации: | 2019 |
Издатель: | ООО «Уральский Центр Медицинской и Фармацевтической Информации» |
Библиографическое описание: | Вол, А. Е. Наследственные нейродегенерации с накоплением железа (клиническое наблюдение) / А. Е. Вол, Л. И. Волкова, П. Э. Крикливец. – Текст: электронный // Уральский медицинский журнал. - 2019. – № 13(181). – С. 15-18. |
Аннотация: | Neurodegeneration with brain iron accumulation is a clinically and genetically heterogeneous group of rare hereditary progressive diseases of the central nervous system with a pronounced accumulation of iron in the basal ganglia and a characteristic pattern in neuroimaging. Currently, 9 genes have been identified, some of which determine the development of several allelic phenotypes. The article presents a clinical case with a new, not previously described, pathogenic variant of the nucleotide sequence in exon 4 of the FTL gene. Нейродегенерации с накоплением железа в мозге – клинически и генетически гетерогенная группа редких наследственных прогрессирующих заболеваний ЦНС с выраженным накоплением железа в базальных ганглиях и характерной картиной при нейровизуализации. В настоящее время идентифицировано 9 генов, часть из них обусловливают развитие нескольких аллельных фенотипов. В статье представлен клинический случай с новым, не описанным ранее, патогенным вариантом нуклеотидной последовательности в экзоне 4 гена FTL. |
Ключевые слова: | NEURODEGENERATION WITH BRAIN IRON ACCUMULATION CLINICAL CASE NEW PATHOGENIC VARIANT OF THE NUCLEOTIDE SEQUENCE НЕЙРОДЕГЕНЕРАЦИИ С НАКОПЛЕНИЕМ ЖЕЛЕЗА В МОЗГЕ КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ НОВЫЙ ПАТОГЕННЫЙ ВАРИАНТ НУКЛЕОТИДНОЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ |
URI: | http://elib.usma.ru/handle/usma/18792 |
Источники: | Уральский медицинский журнал. 2019. № 13(181). |
Располагается в коллекциях: | Журнал "Уральский медицинский журнал" |
Файлы этого ресурса:
Файл | Описание | Размер | Формат | |
---|---|---|---|---|
UMJ_2019_181_13_004.pdf | 335,14 kB | Adobe PDF | Просмотреть/Открыть |
Все ресурсы в архиве электронных ресурсов защищены авторским правом, все права сохранены.