Наследственные нейродегенерации с накоплением железа (клиническое наблюдение)

Abstract

Neurodegeneration with brain iron accumulation is a clinically and genetically heterogeneous group of rare hereditary progressive diseases of the central nervous system with a pronounced accumulation of iron in the basal ganglia and a characteristic pattern in neuroimaging. Currently, 9 genes have been identified, some of which determine the development of several allelic phenotypes. The article presents a clinical case with a new, not previously described, pathogenic variant of the nucleotide sequence in exon 4 of the FTL gene.

Нейродегенерации с накоплением железа в мозге – клинически и генетически гетерогенная группа редких наследственных прогрессирующих заболеваний ЦНС с выраженным накоплением железа в базальных ганглиях и характерной картиной при нейровизуализации. В настоящее время идентифицировано 9 генов, часть из них обусловливают развитие нескольких аллельных фенотипов. В статье представлен клинический случай с новым, не описанным ранее, патогенным вариантом нуклеотидной последовательности в экзоне 4 гена FTL.