Пожалуйста, используйте этот идентификатор, чтобы цитировать или ссылаться на этот ресурс:
http://elib.usma.ru/handle/usma/18792
Полная запись метаданных
Поле DC | Значение | Язык |
---|---|---|
dc.contributor.author | Vol, A. E. | en |
dc.contributor.author | Volkova, L. I. | en |
dc.contributor.author | Krikliveс, P. E. | en |
dc.contributor.author | Вол, А. Е. | ru |
dc.contributor.author | Волкова, Л. И. | ru |
dc.contributor.author | Крикливец, П. Э. | ru |
dc.date.accessioned | 2024-01-18T06:05:51Z | - |
dc.date.available | 2024-01-18T06:05:51Z | - |
dc.date.issued | 2019 | |
dc.identifier.citation | Вол, А. Е. Наследственные нейродегенерации с накоплением железа (клиническое наблюдение) / А. Е. Вол, Л. И. Волкова, П. Э. Крикливец. – Текст: электронный // Уральский медицинский журнал. - 2019. – № 13(181). – С. 15-18. | ru |
dc.identifier.uri | http://elib.usma.ru/handle/usma/18792 | - |
dc.description.abstract | Neurodegeneration with brain iron accumulation is a clinically and genetically heterogeneous group of rare hereditary progressive diseases of the central nervous system with a pronounced accumulation of iron in the basal ganglia and a characteristic pattern in neuroimaging. Currently, 9 genes have been identified, some of which determine the development of several allelic phenotypes. The article presents a clinical case with a new, not previously described, pathogenic variant of the nucleotide sequence in exon 4 of the FTL gene. | en |
dc.description.abstract | Нейродегенерации с накоплением железа в мозге – клинически и генетически гетерогенная группа редких наследственных прогрессирующих заболеваний ЦНС с выраженным накоплением железа в базальных ганглиях и характерной картиной при нейровизуализации. В настоящее время идентифицировано 9 генов, часть из них обусловливают развитие нескольких аллельных фенотипов. В статье представлен клинический случай с новым, не описанным ранее, патогенным вариантом нуклеотидной последовательности в экзоне 4 гена FTL. | ru |
dc.format.mimetype | application/pdf | en |
dc.language.iso | ru | en |
dc.publisher | ООО «Уральский Центр Медицинской и Фармацевтической Информации» | ru |
dc.relation.ispartof | Уральский медицинский журнал. 2019. № 13(181). | ru |
dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | en |
dc.subject | NEURODEGENERATION WITH BRAIN IRON ACCUMULATION | en |
dc.subject | CLINICAL CASE | en |
dc.subject | NEW PATHOGENIC VARIANT OF THE NUCLEOTIDE SEQUENCE | en |
dc.subject | НЕЙРОДЕГЕНЕРАЦИИ С НАКОПЛЕНИЕМ ЖЕЛЕЗА В МОЗГЕ | ru |
dc.subject | КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ | ru |
dc.subject | НОВЫЙ ПАТОГЕННЫЙ ВАРИАНТ НУКЛЕОТИДНОЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ | ru |
dc.title | Наследственные нейродегенерации с накоплением железа (клиническое наблюдение) | ru |
dc.title.alternative | Hereditary neurodegeneration with brain iron accumulation (clinical case) | en |
dc.type | Article | en |
dc.type | info:eu-repo/semantics/article | en |
dc.type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | en |
local.description.firstpage | 15 | |
local.description.lastpage | 18 | |
Располагается в коллекциях: | Журнал "Уральский медицинский журнал" |
Файлы этого ресурса:
Файл | Описание | Размер | Формат | |
---|---|---|---|---|
UMJ_2019_181_13_004.pdf | 335,14 kB | Adobe PDF | Просмотреть/Открыть |
Все ресурсы в архиве электронных ресурсов защищены авторским правом, все права сохранены.