Частота одиннадцати мутаций генов BRCA1 и BRCA2 в неотобранной выборке больных раком молочной железы россиянок

Abstract

In this study we were aiming to determine frequencies ot eleven known mutations in BRCA1 (185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, Cys61 Gly, 2080delA, 2963del10) and BRCA2 (6174delT, 1528delAAAA, 9318delAAAA) in random sample of patients with breast cancer, Russian population (1091 cases). We found 64 mutation carriers (5,87%), primerily with 5382insC (BRCA1) mutation - 4,03% from the sample. We did not detect three mutations: 2963del10 (BRCA1), 1528delAAAA (BRCA2) and 9318delAAAA (BRCA2). We revealed 11 mutation carriers among patients without any anamnesis data supposing hereditary form of breast cancer. Taking into account the range of analyzed random sample and diagnostic panel and detection of listed below mutations in other Russian studies, we assume mutations in BRCA1 (185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T>G (Cys61Gly), 2080delA) and BRCA2 (6174delT) tests could be recommended for inclusion in screening programs for revelation of hereditary breast cancer cases.

Целью работы было установление частот встречаемости одиннадцати ранее описанных мутаций в генах BRCA1 (185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, Cys61Gly, 2080delA, 2963del10) и BRCA2 (6174delT, 1528delAAAA, 9318delAAAA) в неотобранной выборке больных раком молочной железы в Российской популяции (1091 человек). Мутации были найдены у 64 человек (5,87%), преобладала мутация 5382insC (BRCA1) -4,03% от выборки. Мутации 2963del10 (BRCA1), 1528delAAAA (BRCA2) и 9318delAAAA (BRCA2) не были обнаружены. В результате исследования выявлено 11 пациенток с мутацией в BRCA1 или BRCA2 без каких-либо данных в анамнезе, позволяющих предположить наследственную форму рака молочной железы. Учитывая размер тестированной неотобранной выборки, широту диагностической панели и нахождение зарегистрированных нами мутаций другими авторами, анализ на мутации в генах BRCA1 (185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T>G (Cys61Gly), 2080delA) и BRCA2 (6174delT) может быть рекомендован для включения в скрининговые программы по выявлению наследственных случаев рака молочной железы.