Эпилептическая энцефалопатия при синдроме Мартина-Белл (Клиническое наблюдение)

Abstract

A clinical case of a patient with fragile x syndrome (MSS) is presented. The originality of this observation is the presence of atypical epileptic encephalopathy in the structure of the fragile x syndrome which was confirmed by molecular-genetic investigation of the patient and his mother, not the typical epileptic encephalopathy. It was demonstrated pronounced efficacy of monotherapy with levetiracetam in the correction of clinical and electroencephalographic disorders. It is important to have early diagnosis of this syndrome to prevent the birth of sick children from subsequent pregnancies.

Представлено клиническое наблюдение пациента с синдромом Мартина-Белл (СМБ). Своеобразием данного наблюдения является наличие в структуре синдрома Мартина-Белл, подтвержденного молекулярно-генетическим исследованием, проведенным у пациента и его матери, не типичной для СМБ эпилептической энцефалопатии, утяжеляющей клинику наследственного заболевания. Продемонстрирована выраженная эффективность монотерапии леветирацетамом в коррекции клинико-электроэнцефалографических нарушений. Подчеркивается значение ранней диагностики СМБ для предотвращения рождения больных детей от последующих беременностей.