Please use this identifier to cite or link to this item:
http://elib.usma.ru/handle/usma/13532
Title: | Синдром Ретта у пациенток в Свердловской области |
Other Titles: | Rett syndrome of patients from Ural region |
Authors: | Ovsova, O. V. Nikolaeva, Е. В. Nikitina, N. V. Koryakina, O. V. Maksimova, A. O. Moricheva, E. A. Овсова, О. В. Николаева, Е. Б. Никитина, Н. В. Корякина, О. В. Максимова, А. О. Моричева, Е. А. |
Issue Date: | 2017 |
Publisher: | Уральский Центр Медицинской и Фармацевтической Информации |
Citation: | Синдром Ретта у пациенток в Свердловской области / О. В. Овсова, Е. Б. Николаева, Н. В. Никитина [и др.]. – Текст: электронный // Уральский медицинский журнал. - 2017. – T. 154, № 10. – С. 49-52. |
Abstract: | The article deals with Rett syndrome by patients from Sverdlovsk region. The study included 17 patients. This nosology is one of the frequent monogenic inherited pathology related to the syndromes with the mental retardation and seizures among girls. The diagnosis of syndrome is based on the oligophrenia, stereotyped hand movements and loss of habits. The article describes clinical features and diagnostic symptoms, MRI studies of the brain and DNA-analysis of this disease. В статье изложены данные анализа случаев синдрома Репа, диагностированных в Свердловской области. Исследование включает 17 пробандов. Данная нозология является одним из частых наследственных моногенных синдромов, связанных с умственной отсталостью и судорогами среди девочек. Диагноз основывается на наличии олигофрении, стереотипных движений рук и утраты навыков. В статье показаны особенности клинического течения и диагностические симптомы, данные MPT-картины головного мозга и ДНК-анализа пациентов. |
Keywords: | SYNDROME OLIGOPHRENIA STEREOTYPED HAND MOVEMENTS MRI STUDIES AND DNA-ANALYSIS СИНДРОМ РЕПА УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ СТЕРЕОТИПНЫЕ ДВИЖЕНИЯ РУК СУДОРОГИ МРТ ГОЛОВНОГО МОЗГА ДНК-АНАЛИЗ |
URI: | http://elib.usma.ru/handle/usma/13532 |
Origin: | Уральский медицинский журнал. 2017. Т. 154, № 10. |
Appears in Collections: | Журнал "Уральский медицинский журнал" |
Files in This Item:
File | Description | Size | Format | |
---|---|---|---|---|
UMJ_2017_154_10_013.pdf | 446,44 kB | Adobe PDF | View/Open |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.