Синдром Ретта у пациенток в Свердловской области

Abstract

The article deals with Rett syndrome by patients from Sverdlovsk region. The study included 17 patients. This nosology is one of the frequent monogenic inherited pathology related to the syndromes with the mental retardation and seizures among girls. The diagnosis of syndrome is based on the oligophrenia, stereotyped hand movements and loss of habits. The article describes clinical features and diagnostic symptoms, MRI studies of the brain and DNA-analysis of this disease.

В статье изложены данные анализа случаев синдрома Репа, диагностированных в Свердловской области. Исследование включает 17 пробандов. Данная нозология является одним из частых наследственных моногенных синдромов, связанных с умственной отсталостью и судорогами среди девочек. Диагноз основывается на наличии олигофрении, стереотипных движений рук и утраты навыков. В статье показаны особенности клинического течения и диагностические симптомы, данные MPT-картины головного мозга и ДНК-анализа пациентов.