Проблемы диагностического менеджмента врожденной миотонии: казнить нельзя помиловать

Abstract

Congenital myotonia is a monogenetic disease, hereditary neuromuscular chanalopathy that affects skeletal muscles. Two types of myotonia congenita exist; autosomal dominant myotonia congenita also called Thomsen disease (OMIM160800), and recessive generalized myotonia (RGM) or Becker myotonia (OMIM 255700). Because several CLCN1 mutations can cause either Becker myotonia or Thomsen myotonia, doctors usually rely on characteristic signs and symptoms to distinguish the two forms of myotonia congenita. However, diagnostic errors are very common at the level of primary health care. The authors present a clinical case of late diagnosis of congenital myotonia (variant pseudo-Becker) in 42 years old man. Execution or to pardon the doctor who prescribed molecular diagnostic testing, which is not included in the approved standards?

Врожденная миотония - моногенное заболевание, наследственная каналопатия, при которой поражаются скелетные мышцы. Выделяют два типа врожденной миотонии: аутосомно-доминантную врожденную миотонию, также называемую миотонией Томсена (0М1М 160800), и аутосомно-рецессивную генерализованную миотонию (РГМ) или миотонию Беккера (0MIM 255700). Поскольку несколько мутаций гена хлорного канала CLCN1 могут вызвать либо миотонию Томсена, либо миотонию Беккера, врачи обычно полагаются на характерные признаки и симптомы, чтобы различать эти две формы врожденной миотонии. Однако диагностические ошибки очень часты на уровне первичного звена здравоохранения. Одной из ведущих проблем диагностического менеджмента врожденной миотонии является низкая доступность молекулярно-генетического исследования для населения нашей страны, потому что этот вид диагностики не входит в программу государственных гарантий до настоящего времени. Авторами представлен клинический случай поздней диагностики врожденной миотонии (вариант псевдо-Беккера) у 42-летнего мужчины. Казнить или помиловать врача, который назначил молекулярно-диагностическое обследование, не входящее в утвержденные стандарты?