Please use this identifier to cite or link to this item: http://elib.usma.ru/handle/usma/13349
Full metadata record
DC FieldValueLanguage
dc.contributor.authorShnayder, N. A.en
dc.contributor.authorArtyukhov, I. P.en
dc.contributor.authorШнайдер, Н. А.ru
dc.contributor.authorАртюхов, И. П.ru
dc.date.accessioned2023-06-02T04:36:22Z-
dc.date.available2023-06-02T04:36:22Z-
dc.date.issued2016-
dc.identifier.citationШнайдер, Н. А. Проблемы диагностического менеджмента врожденной миотонии: казнить нельзя помиловать / Н. А. Шнайдер, И. П. Артюхов. – Текст: электронный // Уральский медицинский журнал. - 2016. – T. 143, № 10. – С. 76-79.ru
dc.identifier.urihttp://elib.usma.ru/handle/usma/13349-
dc.description.abstractCongenital myotonia is a monogenetic disease, hereditary neuromuscular chanalopathy that affects skeletal muscles. Two types of myotonia congenita exist; autosomal dominant myotonia congenita also called Thomsen disease (OMIM160800), and recessive generalized myotonia (RGM) or Becker myotonia (OMIM 255700). Because several CLCN1 mutations can cause either Becker myotonia or Thomsen myotonia, doctors usually rely on characteristic signs and symptoms to distinguish the two forms of myotonia congenita. However, diagnostic errors are very common at the level of primary health care. The authors present a clinical case of late diagnosis of congenital myotonia (variant pseudo-Becker) in 42 years old man. Execution or to pardon the doctor who prescribed molecular diagnostic testing, which is not included in the approved standards?en
dc.description.abstractВрожденная миотония - моногенное заболевание, наследственная каналопатия, при которой поражаются скелетные мышцы. Выделяют два типа врожденной миотонии: аутосомно-доминантную врожденную миотонию, также называемую миотонией Томсена (0М1М 160800), и аутосомно-рецессивную генерализованную миотонию (РГМ) или миотонию Беккера (0MIM 255700). Поскольку несколько мутаций гена хлорного канала CLCN1 могут вызвать либо миотонию Томсена, либо миотонию Беккера, врачи обычно полагаются на характерные признаки и симптомы, чтобы различать эти две формы врожденной миотонии. Однако диагностические ошибки очень часты на уровне первичного звена здравоохранения. Одной из ведущих проблем диагностического менеджмента врожденной миотонии является низкая доступность молекулярно-генетического исследования для населения нашей страны, потому что этот вид диагностики не входит в программу государственных гарантий до настоящего времени. Авторами представлен клинический случай поздней диагностики врожденной миотонии (вариант псевдо-Беккера) у 42-летнего мужчины. Казнить или помиловать врача, который назначил молекулярно-диагностическое обследование, не входящее в утвержденные стандарты?ru
dc.format.mimetypeapplication/pdfen
dc.language.isoruen
dc.publisherУральский Центр Медицинской и Фармацевтической Информацииru
dc.relation.ispartofУральский медицинский журнал. 2016. T. 143, № 10.ru
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen
dc.subjectCONGENITAL MYOTONIAen
dc.subjectCLCN1en
dc.subjectDIAGNOSISen
dc.subjectMANAGEMENTen
dc.subjectRARE CLINICAL CASEen
dc.subjectВРОЖДЕННАЯ МИОТОНИЯru
dc.subjectCLCN1ru
dc.subjectДИАГНОСТИКАru
dc.subjectМЕНЕДЖМЕНТru
dc.subjectРЕДКИЙ КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙru
dc.titleПроблемы диагностического менеджмента врожденной миотонии: казнить нельзя помиловатьru
dc.title.alternativeProblems of diagnostic management of congenital myotonia: to execute or to pardonen
dc.typeArticleen
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/articleen
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionen
local.description.firstpage76-
local.description.lastpage79-
Appears in Collections:Журнал "Уральский медицинский журнал"

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
UMJ_2016_143_10_019.pdf202,17 kBAdobe PDFView/Open


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.