Некетотическая гиперглицинемия: случай из практики

Abstract

Nonketotic hyperglycinemia is а гаге autosomal recessive metabolic encephalopathy usually presenting in the neonatal period. It is an inborn error of glycine metabolism caused by deficiency in the glycine cleavage system and characterized by the accumulation of glycine in all body tissues. We introduced a newborn presented on the third day of life with hypotonia, poor feeding, apnea and coma. We performed extensive investigations before reaching the diagnosis including metabolic screen, electroencephalography, and magnetic resonance imaging. We discuss the importance of early recognition of symptoms, using selective metabolic screen to have a clear prognosis. It also helps in genetic counseling and prenatal diagnosis can be offered at the subsequent pregnancy.

Некетотическая гиперглицинемия (НКГ) - редкая форма аутосомно-рецессивной метаболической энцефалопатии, вызванная дефектом глицин-расщепляющей ферментной системы, приводящим к накоплению глицина во всех тканях организма. Мы приводим клиническое наблюдение младенца, который на третьи сутки жизни развил мышечную гипотонию, апноэ и кому. Для подтверждения диагноза мы использовали селективный биохимический скрининг, а также данные нейровизуализации и электроэнцефалографии. В статье обсуждается важность ранней диагностики для определения прогноза заболевания, а так же для получения возможности пренатальной диагностики последующих беременностей в семье.