Пожалуйста, используйте этот идентификатор, чтобы цитировать или ссылаться на этот ресурс:
http://elib.usma.ru/handle/usma/13341
Полная запись метаданных
Поле DC | Значение | Язык |
---|---|---|
dc.contributor.author | Nevmerzhitskaya, K. S. | en |
dc.contributor.author | Kenzina, O. I. | en |
dc.contributor.author | Kabdrakhmanova, О. Т. | en |
dc.contributor.author | Sumina, M. G. | en |
dc.contributor.author | Невмержицкая, К. С. | ru |
dc.contributor.author | Кензина, О. И. | ru |
dc.contributor.author | Кабдрахмаова, О. Т. | ru |
dc.contributor.author | Сумина, М. Г. | ru |
dc.date.accessioned | 2023-06-02T04:36:21Z | - |
dc.date.available | 2023-06-02T04:36:21Z | - |
dc.date.issued | 2016 | - |
dc.identifier.citation | Некетотическая гиперглицинемия: случай из практики / К. С. Невмержицкая, О. И. Кензина, О. Т. Кабдрахмаова, М. Г. Сумина. – Текст: электронный // Уральский медицинский журнал. - 2016. – T. 143, № 10. – С. 40-43. | ru |
dc.identifier.uri | http://elib.usma.ru/handle/usma/13341 | - |
dc.description.abstract | Nonketotic hyperglycinemia is а гаге autosomal recessive metabolic encephalopathy usually presenting in the neonatal period. It is an inborn error of glycine metabolism caused by deficiency in the glycine cleavage system and characterized by the accumulation of glycine in all body tissues. We introduced a newborn presented on the third day of life with hypotonia, poor feeding, apnea and coma. We performed extensive investigations before reaching the diagnosis including metabolic screen, electroencephalography, and magnetic resonance imaging. We discuss the importance of early recognition of symptoms, using selective metabolic screen to have a clear prognosis. It also helps in genetic counseling and prenatal diagnosis can be offered at the subsequent pregnancy. | en |
dc.description.abstract | Некетотическая гиперглицинемия (НКГ) - редкая форма аутосомно-рецессивной метаболической энцефалопатии, вызванная дефектом глицин-расщепляющей ферментной системы, приводящим к накоплению глицина во всех тканях организма. Мы приводим клиническое наблюдение младенца, который на третьи сутки жизни развил мышечную гипотонию, апноэ и кому. Для подтверждения диагноза мы использовали селективный биохимический скрининг, а также данные нейровизуализации и электроэнцефалографии. В статье обсуждается важность ранней диагностики для определения прогноза заболевания, а так же для получения возможности пренатальной диагностики последующих беременностей в семье. | ru |
dc.format.mimetype | application/pdf | en |
dc.language.iso | ru | en |
dc.publisher | Уральский Центр Медицинской и Фармацевтической Информации | ru |
dc.relation.ispartof | Уральский медицинский журнал. 2016. T. 143, № 10. | ru |
dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | en |
dc.subject | NONKETOTIC HYPERGLYCINEMIA | en |
dc.subject | EARLY MYOCLONIC ENCEPHALOPATHY | en |
dc.subject | SELECTIVE METABOLIC SCREEN | en |
dc.subject | НЕКЕТОТИЧЕСКАЯ ГИПЕРГЛИЦИНЕМИЯ | ru |
dc.subject | РАННЯЯ МИОКЛОНИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ | ru |
dc.subject | СЕЛЕКТИВНЫЙ БИОХИМИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ | ru |
dc.title | Некетотическая гиперглицинемия: случай из практики | ru |
dc.title.alternative | Nonketotic hyperglycinemia: case report | en |
dc.type | Article | en |
dc.type | info:eu-repo/semantics/article | en |
dc.type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | en |
local.description.firstpage | 40 | - |
local.description.lastpage | 43 | - |
Располагается в коллекциях: | Журнал "Уральский медицинский журнал" |
Файлы этого ресурса:
Файл | Описание | Размер | Формат | |
---|---|---|---|---|
UMJ_2016_143_10_011.pdf | 584,81 kB | Adobe PDF | Просмотреть/Открыть |
Все ресурсы в архиве электронных ресурсов защищены авторским правом, все права сохранены.