Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным содержанием лактата (клинический случай)

Abstract

Firstly described by Van Berge et al. in 2003, leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation (LBSL) is an autosomal recessive inherited leukoencephalopathy caused by compound heterozygous mutations in the DARS2gene, which codes the mitochondrial aspartyl-tRNA synthetase. The disease is included in a list of rare diseases that have been established by TheMinistry of Health. LBSL mainly affects children and juvenile patients with a slow progressive cerebellar ataxia with spastic paraparesis and proprioceptive loss. The diagnosis of LBSL can be made with confidence in persons with characteristic abnormalities observed on brain and spinal cord MRI and genetic test. The treatment of LBSL doesn’t exist.

Впервые описанная в 2003 году Van der Knaap и соавт. лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным содержанием лактата при МР-спектроскопии (LBSL) является наследственной патологией с аутосомно-рецессивным типом наследования, возникающей в результате мутации гена DARS2, кодирующего митохондриальную аспартил ТРНК-синтетазу. Заболевание входит в группу орфанных заболеваний, установленных Министерством здравоохранения российской Федерации. Преимущественно поражает детей и подростков, характеризуется прогрессирующей мозжечковой атаксией со спастическим парапарезом, преимущественно нижних конечностей, и утратой глубокой чувствительности. диагноз подтверждается выполнением МРТ головного мозга и генетического тестирования. Лечение данного заболевания в настоящее время не разработано.