Please use this identifier to cite or link to this item: http://elib.usma.ru/handle/usma/12908
Full metadata record
DC FieldValueLanguage
dc.contributor.authorMoskvina, E. Yu.en
dc.contributor.authorDmitriev, A. V.en
dc.contributor.authorVolkova, L. I.en
dc.contributor.authorМосквина, Е. Ю.ru
dc.contributor.authorДмитриев, А. В.ru
dc.contributor.authorВолкова, Л. И.ru
dc.date.accessioned2023-05-10T04:23:29Z-
dc.date.available2023-05-10T04:23:29Z-
dc.date.issued2018
dc.identifier.citationМосквина, Е. Ю. Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным содержанием лактата (клинический случай) / Е. Ю. Москвина, А. В. Дмитриев, Л. И. Волкова. – Текст: электронный // Уральский медицинский журнал. - 2018. – T. 166, № 11. – С. 57-59.ru
dc.identifier.urihttp://elib.usma.ru/handle/usma/12908-
dc.description.abstractFirstly described by Van Berge et al. in 2003, leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation (LBSL) is an autosomal recessive inherited leukoencephalopathy caused by compound heterozygous mutations in the DARS2gene, which codes the mitochondrial aspartyl-tRNA synthetase. The disease is included in a list of rare diseases that have been established by TheMinistry of Health. LBSL mainly affects children and juvenile patients with a slow progressive cerebellar ataxia with spastic paraparesis and proprioceptive loss. The diagnosis of LBSL can be made with confidence in persons with characteristic abnormalities observed on brain and spinal cord MRI and genetic test. The treatment of LBSL doesn’t exist.en
dc.description.abstractВпервые описанная в 2003 году Van der Knaap и соавт. лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным содержанием лактата при МР-спектроскопии (LBSL) является наследственной патологией с аутосомно-рецессивным типом наследования, возникающей в результате мутации гена DARS2, кодирующего митохондриальную аспартил ТРНК-синтетазу. Заболевание входит в группу орфанных заболеваний, установленных Министерством здравоохранения российской Федерации. Преимущественно поражает детей и подростков, характеризуется прогрессирующей мозжечковой атаксией со спастическим парапарезом, преимущественно нижних конечностей, и утратой глубокой чувствительности. диагноз подтверждается выполнением МРТ головного мозга и генетического тестирования. Лечение данного заболевания в настоящее время не разработано.ru
dc.format.mimetypeapplication/pdfen
dc.language.isoruen
dc.publisherУральский Центр Медицинской и Фармацевтической Информацииru
dc.relation.ispartofУральский медицинский журнал. 2018. Т. 166, № 11.ru
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen
dc.subjectLBSLen
dc.subjectDARS2GENEen
dc.subjectMITOCHONDRIAL ASPARTYL-TRNA SYNTHETASEen
dc.subjectLBSLru
dc.subjectГЕН DARS2ru
dc.subjectМИТОХОНДРИАЛЬНАЯ АСПАРТИЛ ТРНК-ТРАНСФЕРАЗАru
dc.titleЛейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным содержанием лактата (клинический случай)ru
dc.title.alternativeLeukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation (clinical case)en
dc.typeArticleen
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/articleen
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionen
local.description.firstpage57
local.description.lastpage59
Appears in Collections:Журнал "Уральский медицинский журнал"

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
UMJ_2018_166_11_014.pdf210,85 kBAdobe PDFView/Open


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.