Клиническое описание двух случаев орфанных заболеваний у новорожденных в отделении реанимации и интенсивной терапии

Abstract

Clinical cases of the leucinosis and Shwachman-Diamond syndrome at newborns, who were in a serious condition in intensive care unit are described. The clinical picture of diseases and steps of diagnostic search are given. The diagnosis «leucinosis» was made at the age of 2 months that led to belated beginning of specific treatment and adversely affected the disease prognosis. The diagnosis of a syndrome of Shvakhman-Daymond was not established intravital because of rarity of this pathology, weak knowledge of pediatricians and comorbid diseases of the patient.

В статье описаны клинические случаи лейциноза(ОМ1М #248600) и синдрома Швахмана-Даймонда (0М1М #260400) у новорожденных, получавших лечение в отделении реанимации и интенсивной терапии. Приведены клиническая картина заболеваний и этапы диагностического поиска. Диагноз «лейциноз» был поставлен в возрасте 2 месяцев, что привело к позднему началу специфического лечения и неблагоприятно отразилось на прогнозе. Диагноз синдрома Швахмана-Даймонда не был установлен при жизни пациента в виду редкости данной патологии, слабой информированности специалистов и наличия у больного коморбидных заболеваний.