Пожалуйста, используйте этот идентификатор, чтобы цитировать или ссылаться на этот ресурс:
http://elib.usma.ru/handle/usma/12202| Название: | Случай синдрома Леша-Найхана у ребенка раннего возраста |
| Авторы: | Александрова, В. С. Сумина, М. Г. Шварц, М. А. |
| Дата публикации: | 2006 |
| Издатель: | Уральский Центр Медицинской и Фармацевтической Информации |
| Библиографическое описание: | Александрова, В. С. Случай синдрома Леша-Найхана у ребенка раннего возраста / В. С. Александрова, М. Г. Сумина, М. А. Шварц. – Текст: электронный // Уральский медицинский журнал. - 2006. – Т. 27, № 8. – С. 54-56. |
| Аннотация: | Приведен клинический случай редкого наследственного заболевания — Х-сцепленной первичной гиперурикемии. М инимальными диагностическими признаками явились: умственная отсталость, аутоагрессия и детский церебральный паралич у дяди пробанда, повышение уровня мочевой кислоты в крови и моче, гематурия, нефропатил. Генетический дефект — дефицит фермента гипоксантин-гуанин-фосфорибозил-трансферазы, приводящий к извращению биосинтеза пуринов. Назначение пациенту аллопуринола, ингибитора ксантиноксидазы, нормализовало содержание мочевой кислоты и предотвратило большинство симптомов, связанных с гиперурикемией. |
| Ключевые слова: | ДЕФИЦИТ ГИПОКСАНТИН-ГУАНИН-ФОСФОРИБОЗИЛ-ТРАНСФЕРАЗЫ ГИПЕРУРИКЕМИЯ УРИКОЗУРИЯ УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ АЛЛОПУРИНОЛ |
| URI: | http://elib.usma.ru/handle/usma/12202 |
| Источники: | Уральский медицинский журнал. 2006. Т. 27, № 8. |
| Располагается в коллекциях: | Журнал "Уральский медицинский журнал" |
Файлы этого ресурса:
| Файл | Описание | Размер | Формат | |
|---|---|---|---|---|
| UMJ_2006_8_016.pdf | 94,77 kB | Adobe PDF | Просмотреть/Открыть |
Все ресурсы в архиве электронных ресурсов защищены авторским правом, все права сохранены.