Please use this identifier to cite or link to this item: http://elib.usma.ru/handle/usma/12202
Full metadata record
DC FieldValueLanguage
dc.contributor.authorАлександрова, В. С.ru
dc.contributor.authorСумина, М. Г.ru
dc.contributor.authorШварц, М. А.ru
dc.date.accessioned2023-04-14T09:27:55Z-
dc.date.available2023-04-14T09:27:55Z-
dc.date.issued2006-
dc.identifier.citationАлександрова, В. С. Случай синдрома Леша-Найхана у ребенка раннего возраста / В. С. Александрова, М. Г. Сумина, М. А. Шварц. – Текст: электронный // Уральский медицинский журнал. - 2006. – Т. 27, № 8. – С. 54-56.ru
dc.identifier.urihttp://elib.usma.ru/handle/usma/12202-
dc.description.abstractПриведен клинический случай редкого наследственного заболевания — Х-сцепленной первичной гиперурикемии. М инимальными диагностическими признаками явились: умственная отсталость, аутоагрессия и детский церебральный паралич у дяди пробанда, повышение уровня мочевой кислоты в крови и моче, гематурия, нефропатил. Генетический дефект — дефицит фермента гипоксантин-гуанин-фосфорибозил-трансферазы, приводящий к извращению биосинтеза пуринов. Назначение пациенту аллопуринола, ингибитора ксантиноксидазы, нормализовало содержание мочевой кислоты и предотвратило большинство симптомов, связанных с гиперурикемией.ru
dc.format.mimetypeapplication/pdfen
dc.language.isoruen
dc.publisherУральский Центр Медицинской и Фармацевтической Информацииru
dc.relation.ispartofУральский медицинский журнал. 2006. Т. 27, № 8.ru
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen
dc.subjectДЕФИЦИТ ГИПОКСАНТИН-ГУАНИН-ФОСФОРИБОЗИЛ-ТРАНСФЕРАЗЫru
dc.subjectГИПЕРУРИКЕМИЯru
dc.subjectУРИКОЗУРИЯru
dc.subjectУМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬru
dc.subjectАЛЛОПУРИНОЛru
dc.titleСлучай синдрома Леша-Найхана у ребенка раннего возрастаru
dc.typeArticleen
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/articleen
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionen
local.description.firstpage54-
local.description.lastpage56-
Appears in Collections:Журнал "Уральский медицинский журнал"

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
UMJ_2006_8_016.pdf94,77 kBAdobe PDFView/Open


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.