Наследственный ангионевротический отек: случай из практики

Abstract

Despite the awareness of doctors, hereditary angioedema is still an important issue both in children and adults being often masqueraded by other diseases. Recurrent episodes of potentially life-threatening skin, mucosal, and submucosal edema can be fatal. This paper describes case report which demonstrates the diversity of clinical signs of angioedema. These signs illustrate various localization of angioedema while being the symptoms of other diseases (i.e., hay fever, pyelonephritis, cystitis etc.). Careful history taking and analysis of objective data help define key signs of hereditary angioedema, early diagnose and verify the disease (by measuring concentration and activity of C1 esterase inhibitor), and perform genetic testing in patients and their relatives. Early diagnosis and adequate treatment with icatibant (Firazyr) and C1 esterase inhibitor prevent fatal outcome and significantly improve the quality of life of patients with hereditary angioedema

Несмотря на осведомленность врачей, наследственный ангионевротический отек (HAО) до настоящего времени остается серьезной проблемой как в педиатрии, так и во взрослой клинической практике, часто скрываясь под масками других заболеваний. Повторяющиеся эпизоды потенциально опасного для жизни отека кожи, слизистых и подслизистых оболочек могут стать фатальными. Клиническое наблюдение, приведенное в статье, показывает многообразие клинических проявлений НАО, которые, с одной стороны, демонстрируют разную локализацию, с другой — идентичны с симптомами других заболеваний (поллиноз, пиелонефрит, цистит и др.). Тщательный сбор анамнеза и анализ объективных данных помогают выделить ключевые признаки НАО, своевременно поставить диагноз, подтвердить его исследованиями концентрации и активности ингибитора С1-эстеразы, провести генетические исследования у пациента и его родственников. Своевременно поставленный диагноз и адекватная терапия такими препаратами, как икатибант (Фиразир) и ингибитор С1-эстеразы, позволяют избежать летальных исходов и значительно улучшить качество жизни пациентов с НАО