Единственный в родословной случай миотонической дистрофии 1 типа (клиническое наблюдение)

Abstract

Myotonic dystrophy is a genetic muscle disease, characterized by multiorgan damage. We report a clinical case of type 1 myotonic dystrophy diagnosed 15 years after the onset of the disease. Such a delay in diagnosis can be attributed to a number of circumstances including a negative family anamnesis, variability in patient’s clinical manifestations, multimorbidity and a specific habitus aegroti. This case of myotonic dystrophy is the only reported in the family. Due to the modern molecular genetic research methods, it became possible to detect the main substrate of this disease and finally confirm the preliminary diagnosis.

Миотоническая дистрофия – наследственное заболевание из группы нервномышечных заболеваний, характеризующееся поражением различных органов и систем. В данном наблюдении описывается клинический случай миотонической дистрофии 1 типа у пациента, которому был поставлен диагноз спустя 15 лет от дебюта заболевания вследствие нестандартного внешнего вида пациента, полиморбидности, отсутствия генетической предрасположенности, вариабельной клиники. особенностью данного наблюдения является то, что данный случай Мд 1 типа является единственным в семье. Благодаря доступности современных молекулярно-генетических методов исследования, удалось обнаружить основной субстрат данного заболевания и окончательно подтвердить предварительный диагноз.