Генетический скрининг на носительство рецессивных заболеваний: значение и ценность в преконцепционной подготовке

Abstract

As part of preconception preparation, a doctor uses a number of genetic studies: karyotype and carrier testing for hereditary monogenic diseases. Every person is a carrier of monogenic diseases. With these studies families have the opportunity to determine the risk of having a child with a hereditary disease at the stage of pregnancy planning and the opportunity to avoid the likely transmission of the hereditary disease to future children. Survey options: model and scope may vary. The advantages and disadvantages of various screening models are presented in this article. The value and significance of screening for carriage of hereditary monogenic diseases is high.

В рамках преконцепционной подготовки в арсенале врача используется ряд генетических исследований: кариотип и тестирование на носительство наследственных моногенных заболеваний. В настоящее время доказано, что каждый человек является носителем моногенных заболеваний. Благодаря таким исследованиям семьи получают возможности определить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием на этапе планирования беременности и избежать вероятную передачу наследственного заболевания будущим детям. Варианты обследования, модель и объем могут различаться. Преимущества и недостатки различных моделей скрининга представлены в настоящей статье. Ценность и значимость скрининга на носительство наследственных моногенных заболеваний высока.