Критерии диагностики синдрома дисплазии соединительной ткани и задержки полового развития у детей и подростков

Abstract

This work is related to the need for timely interpretation of accumulative dysplastic features, revealed in anamnesis in patents with delayed sexual development requiring surgical intervention. This allows the timely appointment of treatment, reduce or avoid complications. As a result of the conducted studies, it was found out that the history all relatives in the main group was burdenedof (with combinations of connective tissue dysplasia syndromes and delayed sexual development). These were cardiac arrhythmias, the pathology of the musculoskeletal system, characteristic of connective tissue dysplasia with predominance of valvular, thoracodiaphragmatic, arrhythmic syndromes, pathology of the organ of vision, hypermobility syndrome of the joints. In the control group (children and adolescents without dysplastic features), the closest relatives of patients met only the pathology of the organ of vision. In children of the main group, compared with the control of clinical manifestations, hypermobic, articular, valve, arrhythmic, thoracodiaphragmatic, asthenic syndromes, pathology of the organ of vision, feet were more often detected. Increased anxiety was noted. The average total testicle volume is significantly lower in the patients of the main group, and the indicators of the urinalysis test at the CPC are significantly higher than in the control group. In the main group, the sexual development of children and adolescents lagged behind those of the control group. With dysplasia of connective tissue, the following signs of delayed sexual development are revealed: micropeniasis, testicular hypermobility, testicular hypoplasia. In the control group, these symptoms were absent.

Данная работа связана с необходимостью своевременной интерпретации накопительных диспластических признаков, выявляемых в анамнезе у пациентов при задержке полового развития, требующих хирургического вмешательства, что позволяет своевременно назначить лечение, уменьшить или избежать осложнений. В результате проведенных исследований выяснено, анамнез всех родственников детей и подростков основной группы (с сочетаниями синдромов дисплазии соединительной ткани и задержки полового развития) был отягощен наррениями ритма сердца, патологией опорно-двигательного аппарата, характерных для дисплазии соединительной ткани с преобладанием клапанного, торакодиафрагмального, аритмического синдромов, патологии органа зрения, синдрома гипермобильности суставов. В контрольной группе (дети и подростки без диспластических признаков) ближайших родственников пациентов встречалась лишь патология органа зрения. Также и у детей основной группы по сравнению с контрольной из клинических проявлений чаще выявлялись гипермобильный, суставной, клапанный, аритмический, торакодиафрагмальный, астенический синдромы, патология органа зрения, стопы; отмечалась повышенная тревожность. Средний суммарный объём яичек достоверно ниже у пациентов основной группы, а показатели теста анализа мочи на ЦПХ достоверно выше, чем у пациентов контрольной группы. В основной группе половое развитие детей и подростков отставало от показателей пациентов контрольной группы. При дисплазии соединительной ткани выявлены следующие признаки задержки полового развития: микропенис, гипермобильность яичек, гипоплазия яичек; в контрольной группе эти признаки отсутствовали.