Случай диагностики спинальной амиотрофии Кугельберга-Веландера

Abstract

Spinal muscular atrophy is a genetic disorder characterised by loss of motor neurons, progressive symmetrical muscle wasting, hypotonia, different muscle group fasciculation, without sensitive and cerebellar disorders. Kugelberg-Welander disease is one of the spinal muscular atrophy. This article shows the case of Kugelberg-Welander spinal amyotrophy of adult patient.

Спинальные амиотрофии – это группа наследственных заболеваний, характеризующихся дегенерацией двигательных нейронов передних рогов спинного мозга. одной из разновидностей спинальных амиотрофий является болезнь Кугельберга-Веландера, которая клинически проявляется в виде симметричной мышечной гипотонии и гипотрофии, фасцикуляций различных мышечных групп, наряду с отсутствием чувствительных, мозжечковых нарушений. В статье приведен случай диагностики спинальной амиотрофии кугельберга-Веландера у взрослого пациента.