Синдром Ниймеген: новый взгляд на старого знакомого

Abstract

Современный уровень лабораторной диагностики и молекулярной биологии дает возможности быстрого и точного тестирования пациентов с клиническими проявлениями наследственной патологии, что позволяет в предельно ранние сроки подобрать им не только симптоматическую, но и патогенетическую терапию. В отношении пациентов с первичными иммунодефицитными состояниями (ПИД) это может быть проведение трансплантации костного мозга в первые месяцы жизни ребенка или даже внутриутробно, с использованием стволовых клеток пуповинной крови [1]. При этом продолжительность жизни таких пациентов становится близка к общепопуляционным значениям, и многие из них обретают способность к деторождению [2]. В связи с этим меняется нозологическая структура представленности различных видов ПИД в популяции и их соотношение, что требует более глубокого взаимодействия между врачами смежных дисциплин, причем не только на уровне консилиумов и научно-практических конференций, но и в форме регулярной практической деятельности.