Прогрессирующая мышечная дистрофия как причина изолированной дисфагии. Разбор клинического случая

Abstract

Progressive muscular dystrophies (PMD) are a group of hereditary diseases that cause degeneration of muscle tissue and manifest as progressive weakness of skeletal muscles. One of the forms of PMD is oculopharyngeal myodystrophy, characterized by the development of ptosis and dysphagia due to the selective lesion of extraocular, pharyngeal and facial muscles. The article presents a case of diagnosing probable oculopharyngeal pharyngeal myodystrophy in an adult patient, the only complaint of which was a violation of swallowing.

Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД) — группа наследственных заболеваний, вызывающих дегенерацию мышечной ткани и проявляющихся прогрессирующей слабостью скелетной мускулатуры. Одной из форм ПМД является окулофациофарингеальная миодистрофия, характеризующаяся развитием птоза и дисфагии из-за избирательного поражения экстраокулярных, глоточных и лицевых мышц. В статье приведен случай диагностики вероятной окулофациофарингеальной миодистрофии у взрослого пациента, единственной жалобой которого было нарушение глотания.