«Типичный пациент» с гипотиреозом (клинический случай)

Abstract

The article describes a rare clinical observation - a case of McArdle disease in a 56-year-old man with genetic and histochemical confirmation of the diagnosis. The diagnosis was first established approximately 50 years after the onset of the first symptoms. The current understanding of the etiology and pathogenesis of type V glycogenosis, based on the latest molecular genetic and biochemical studies, is briefly presented. The issues of differential diagnosis, tactics of diagnostic search and treatment of this pathology are discussed. The emphasis is made on the importance of physicians' knowledge about this disease and the need to examine target categories of patients for the earliest possible detection of cases and the timely initiation of pathogenetic treatment

Освещена проблема, посвященная трудностям, с которыми может столкнуться врач любой специальности при ведении пациента с первичным гипотиреозом. Обоснование. Первичный гипотиреоз - это эндокринное заболевание, которое вовлекает многие органы и системы и может протекать под «маской» различных патологических состояний. В связи с чем, пациент, страдающий первичным гипотиреозом, может длительное время находится без специфической терапии, получая лишь симптоматические средства. Это значительно снижает качество жизни пациента и формирует серьезный прогноз для жизни и заболевания. Цель. Обобщить и представить материал, который демонстрирует трудности в диагностике первичного гипотиреоза. Методы. Был выполнен поиск литературы отечественных и зарубежных авторов; проанализирована история болезни пациента, страдающего первичным гипотиреозом; полученные данные систематизированы и обобщены. Результаты. Гипотиреоз (ГТ) - одно из распространенных заболеваний в эндокринологии, обусловленное длительным, стойким недостатком гормонов щитовидной железы (ЩЖ) или дефицитом их воздействия на ткани. ГТ является наиболее изученным синдромом и, тем не менее, в его диагностике и лечении остаются еще вопросы, не имеющие однозначных ответов [1,7]. Заключение. Известно, что клиническая симптоматика первичного гипотиреоза может быть разноликой, т.к. Большинство клеток организма имеют рецепторы к тиреотропному гормону. Стойкий дефицит специфического действия тиреоидных гормонов приводит к нарушению обмена веществ на клеточном уровне, страдает самочувствие и состояние пациента. В связи с чем, своевременное назначение специфической терапии является главным критерием в лечении пациента с первичным гипотиреозом