Метаболическая миопатия: клинический случай болезни Мак-Ардля

Abstract

The article describes a rare clinical observation - a case of McArdle disease in a 56-year-old man with genetic and histochemical confirmation of the diagnosis. The diagnosis was first established approximately 50 years after the onset of the first symptoms. The current understanding of the etiology and pathogenesis of type V glycogenosis, based on the latest molecular genetic and biochemical studies, is briefly presented. The issues of differential diagnosis, tactics of diagnostic search and treatment of this pathology are discussed. The emphasis is made on the importance of physicians' knowledge about this disease and the need to examine target categories of patients for the earliest possible detection of cases and the timely initiation of pathogenetic treatment

В статье представлено описание редкого клинического наблюдения – случая болезни Мак-Ардля у мужчины 56 лет с генетическим и гистохимическим подтверждением диагноза. Диагноз впервые был установлен примерно через 50 лет от начала манифестации заболевания. Кратко приведены современные представления об этиологии и патогенезе гликогеноза V типа, основанных на новейших молекулярно-генетических и биохимических исследованиях. Обсуждаются вопросы дифференциальной диагностики, тактики диагностического поиска и лечения данной патологии. Сделан акцент на важности знания врачей о данном заболевании и необходимости обследования целевых категорий пациентов для как можно более раннего выявления случаев и своевременного начала патогенетического лечения