Порфирия: редко – не значит, никогда (литературный обзор)

Abstract

Porphyria is an inherited or acquired disease associated with a violation of heme synthesis due to a deficiency or insufficient activity of one of the enzymes involved in this process. According to the world literature, porphyria is relatively rare 7-12 cases in 100 000 people, and asymptomatic carrier noted in 1:1000 people. At the same time, not all carriers of the pathological gene disease manifests clinically. At the moment, the problem of diagnosis and treatment of diseases of porphyrin metabolism is not sufficiently covered in the domestic literature, which leads to low detection of patients with porphyria in comparison with other well - studied pathologies and at the same time porphyria is not a verdict

Порфирия – наследственное или приобретенное заболевание, связанное с нарушением синтеза гема ввиду дефицита или недостаточной активности одного из ферментов, участвующих в этом процессе. Согласно данным мировой литературы, порфирии встречаются относительно редко 7-12:100 000 чел., а бессимптомное носительство отмечается 1:1000 чел. При этом не у всех носителей патологического гена болезнь проявляется клинически. До настоящего времени проблема диагностики и лечения заболеваний порфиринового обмена недостаточно освещается в отечественной литературе, что приводит к низкой выявляемости больных порфириями в сравнении с другими хорошо изученными патологиями и в тоже время порфирия - это не приговор